Åtta friska barn födda i Storbritannien med DNA från tre personer

I Storbritannien har forskare för första gången lyckats hjälpa åtta barn till en frisk start i livet med hjälp av en speciell IVF-metod där DNA från tre personer ingår. Bakom varje barn finns de två föräldrarna samt en kvinnlig donator som bidragit med friska mitokondrier.

Syftet med behandlingen är att stoppa nedärvningen av så kallade mitokondriesjukdomar. Dessa orsakas av fel i det lilla DNA som finns i cellernas energifabriker, mitokondrierna. Eftersom mitokondrierna nästan uteslutande ärvs från modern kan vissa kvinnor föra vidare allvarliga och ibland livshotande sjukdomar till sina barn, helt oberoende av hur frisk pappan är. För dessa familjer har risken länge varit en tung börda.

Tekniken som använts kallas pronukleär överföring. Förenklat innebär den att man tar tillvara cellkärnan från förälderns befruktade ägg och flyttar över den till ett donerat ägg som tömts på sin egen kärna men behållit sina friska mitokondrier. Resultatet blir ett embryo med föräldrarnas vanliga arvsmassa, alltså de gener som styr utseende och egenskaper, men med donatorns välfungerande mitokondrier. Donatorns bidrag till den totala arvsmassan är mycket litet.

De första uppföljningarna pekar åt ett positivt håll. Samtliga barn utvecklas normalt, och de sjukdomsframkallande mutationerna går antingen inte att påvisa alls eller finns i så låga nivåer att de inte bedöms kunna orsaka skada. För familjer som tidigare levt med vetskapen om en hög genetisk risk innebär detta inte bara en möjlig behandling, utan en chans att helt bryta ett ärftligt mönster.

Metoden är samtidigt omdebatterad. Eftersom förändringen sker i mitokondriernas DNA, som förs vidare från generation till generation, handlar det om ett ingrepp som kan ärvas vidare av kommande barn. Det väcker etiska frågor om var gränserna går för att ändra det biologiska arvet. Storbritannien har dock infört ett särskilt regelverk som tillåter behandlingen under strikt kontroll, och varje fall granskas noggrant innan det godkänns.

Det är viktigt att skilja den här tekniken från idéer om att skräddarsy barns egenskaper. Föräldrarnas kärn-DNA, alltså den arvsmassa som avgör de allra flesta av barnets drag, lämnas helt orörd. Det enda som byts ut är de defekta energifabrikerna.

Forskarna betonar att fler barn behöver följas under lång tid innan man kan dra säkra slutsatser om metodens långsiktiga effekter. Men för de familjer som nu fått friska barn markerar resultaten ett genombrott. Det som länge varit ett hot inskrivet i generna har för deras del kunnat stoppas, och förhoppningen är att fler ska kunna få samma möjlighet i framtiden.