Mitokondriell heteroplasmi
Mitokondriell heteroplasmi innebär att en cell eller individ bär på flera olika varianter av mitokondriellt DNA samtidigt. Detta skiljer sig från homoplasmi, där allt mitokondrie-DNA är identiskt.
Varje cell innehåller hundratals till tusentals mitokondrier, små energifabriker som har sitt eget lilla DNA, kallat mtDNA. Till skillnad från kärnans DNA ärvs mitokondrie-DNA nästan uteslutande på mödernet, vilket gör det till ett viktigt verktyg i släktforskning för att spåra den direkta moderslinjen.
Normalt är allt mtDNA i en person nästan exakt likadant, ett tillstånd som kallas homoplasmi. Men eftersom det finns så många kopior av mtDNA kan mutationer uppstå i enstaka kopior. När en individ bär på en blandning av två eller flera olika mtDNA-varianter kallas det heteroplasmi. Andelen av varje variant kan variera, till exempel 70 procent av en variant och 30 procent av en annan.
Heteroplasmins andel kan dessutom skilja sig mellan olika vävnader i samma kropp. En mutation kan vara tydligt mätbar i ett blodprov men nästan obefintlig i ett kindcellsprov, eller tvärtom. Detta beror på hur cellerna fördelats och delat sig under fosterutvecklingen och livet.
Ett konkret exempel: tänk dig att du gör ett mtDNA-test och får svaret att du har heteroplasmi vid en viss position i genomet. Resultatet kan då anges som att du bär både ett A och ett G på samma plats. Din mor kanske visar samma blandning, men i andra proportioner, och din syster kanske bara visar den ena varianten. Detta händer på grund av en biologisk effekt som kallas flaskhalsen, där bara ett litet urval av moderns mitokondrier förs vidare till varje ägg.
För släktforskaren är heteroplasmi både intressant och knepigt. Å ena sidan kan en ovanlig heteroplasmi fungera som ett extra fingeravtryck som stärker en koppling mellan nära släktingar. Å andra sidan kan andelarna förändras mellan generationer, vilket gör att matchningar inte alltid blir exakta.
Inom hälsoområdet är heteroplasmi viktigt eftersom vissa mitokondriella sjukdomar bara ger symtom när andelen muterat mtDNA överstiger en viss tröskel. En låg andel kan vara helt ofarlig, medan en hög andel av samma mutation kan påverka energikrävande organ som hjärta, muskler och hjärna.