Spektral karyotypering (SKY)

Spektral karyotypering bygger på en metod som kallas fluorescerande in situ-hybridisering (FISH). Forskare tar fram korta DNA-prober som är märkta med olika kombinationer av fluorescerande färgämnen. När dessa prober binder till respektive kromosom får varje kromosompar en egen färgsignatur. Ett specialkamera- och datorsystem mäter sedan ljusets spektrum från varje punkt och tilldelar varje kromosom en tydlig, artificiell färg på skärmen. Resultatet blir en bild där människans 23 kromosompar lyser i 24 olika färger, vilket gör det lätt att se hela uppsättningen på en gång.

Det stora värdet med SKY är förmågan att upptäcka strukturella förändringar i kromosomerna. Vid vanlig så kallad bandning, där kromosomer färgas i svartvita ränder, kan det vara svårt att se när en bit av en kromosom har flyttats till en annan. Med spektral karyotypering avslöjas sådana förflyttningar direkt eftersom den felplacerade biten lyser i fel färg.

Ett konkret exempel är cancerdiagnostik. I leukemiceller förekommer ofta så kallade translokationer, där delar av två kromosomer har bytt plats. Den välkända Philadelphiakromosomen uppstår när material från kromosom 9 och 22 byter plats. Med SKY framträder detta tydligt: en del av kromosom 22 lyser i kromosom 9:s färg, eller tvärtom. Sådan information hjälper läkare att ställa rätt diagnos och välja behandling.

För släktforskare är spektral karyotypering inte ett verktyg man stöter på i vardagen, eftersom vanliga DNA-tester för släktforskning analyserar enskilda byggstenar i DNA, inte hela kromosomers form och struktur. SKY tillhör i stället den medicinska och forskningsinriktade genetiken. Tekniken är dock värdefull att känna till för den som vill förstå hur olika nivåer av DNA-analys hänger ihop, från enskilda bokstäver i arvsmassan till hela kromosomers utseende.

Sammanfattningsvis ger spektral karyotypering en färgstark helhetsbild av kromosomerna och är särskilt användbar för att hitta omflyttningar och avvikelser som annars är svåra att se. Metoden används främst inom cancerforskning, prenatal diagnostik och utredning av medfödda kromosomavvikelser.