Tagg-SNP (tag-SNP)
En tagg-SNP är en utvald genetisk markör som representerar en hel grupp av närliggande varianter som ärvs tillsammans. Genom att analysera ett fåtal tagg-SNP:er kan man dra slutsatser om många andra varianter utan att behöva mäta dem alla.
För att förstå tagg-SNP behöver man först känna till begreppet SNP, som är en enskild byggsten i DNA där människor kan skilja sig åt. I vår arvsmassa finns miljontals SNP:er, och det skulle vara både dyrt och opraktiskt att mäta varenda en. Här kommer tagg-SNP:erna in som en smart genväg.
Förklaringen ligger i ett fenomen som kallas kopplingsojämvikt (på engelska linkage disequilibrium). Varianter som ligger nära varandra på samma kromosom tenderar att ärvas i samma paket, eftersom de sällan separeras när DNA blandas om mellan generationerna. Ett sådant paket av varianter som följs åt kallas ofta för en haplotyp. Inom en haplotyp är många SNP:er starkt korrelerade: känner man till värdet på en, kan man med god säkerhet förutsäga värdet på de andra.
En tagg-SNP är just en sådan representativ markör som valts ut för att stå för hela gruppen. Istället för att läsa av kanske tjugo SNP:er i ett område räcker det att mäta en eller ett par av dem. Resten kan beräknas statistiskt genom en process som kallas imputering.
Ett konkret exempel: tänk dig en gata där tjugo grannar nästan alltid röstar likadant i ett val. För att gissa hur hela gatan röstade behöver du inte fråga alla, det räcker att fråga en eller två personer. Tagg-SNP:en är som den personen du frågar, och svaret representerar hela kvarteret.
Denna princip är grunden för de SNP-chip som DNA-företag som MyHeritage, AncestryDNA och 23andMe använder. Chippen mäter ofta runt 600 000 till 700 000 noggrant utvalda tagg-SNP:er, men tack vare imputering kan resultaten beskriva miljontals varianter. Detta gör testerna både prisvärda och tillräckligt informativa för etnicitetsuppskattningar, släktmatchningar och hälsorelaterade analyser.
För släktforskaren märks tagg-SNP:erna sällan direkt, men de är själva förutsättningen för att ett autosomalt DNA-test ska fungera effektivt. De gör att en liten mängd uppmätta data kan ge en rik bild av din arvsmassa.