Nya gener kopplar fibromyalgi till hjärnan och nervsystemet

Fibromyalgi har länge varit ett gåtfullt tillstånd. Personer som drabbas lever med utbredd smärta i kroppen, trötthet, sömnproblem och koncentrationssvårigheter, men vid vanliga undersökningar hittas sällan några tydliga fysiska förklaringar. Det har gjort att sjukdomen ibland ifrågasatts och att patienter fått kämpa för att bli tagna på allvar. Nya genetiska fynd bidrar nu med konkreta hållpunkter.

I en stor så kallad genomvid associationsstudie, förkortat GWAS, har forskare gått igenom arvsmassan hos ett mycket stort antal individer. Genom att slå samman data från flera undersökningar i en metaanalys omfattade materialet omkring 2,5 miljoner personer. Med ett så stort underlag ökar möjligheten att upptäcka även svaga genetiska signaler som annars skulle drunkna i bruset.

Tjugosex regioner i arvsmassan

Analysen pekade ut 26 riskvarianter fördelade över lika många områden i genomet. En riskvariant innebär inte att en person garanterat utvecklar fibromyalgi, utan att vissa små skillnader i arvsmassan är vanligare hos dem som har tillståndet. Det handlar alltså om en ökad benägenhet, där många gener tillsammans, i samspel med miljöfaktorer, formar risken.

Det mest intressanta med resultaten är var i genomet dessa varianter ligger. Många av dem finns i eller nära gener som är kopplade till hjärnans och nervsystemets funktion. Det ger stöd åt teorin att fibromyalgi till stor del handlar om hur nervsystemet bearbetar och förstärker smärtsignaler, snarare än om en skada i den vävnad där smärtan upplevs.

Från diffus diagnos till biologisk grund

För den som lever med fibromyalgi kan sådana fynd ha stor betydelse. När forskningen visar att tillståndet har en identifierbar biologisk och genetisk grund blir det svårare att avfärda det som inbillat. Det kan i förlängningen påverka både bemötande i vården och hur diagnosen ställs.

Genetiska hållpunkter öppnar också för nya sätt att tänka kring behandling. Om centrala mekanismer i nervsystemet är inblandade kan läkemedel och andra insatser som riktas mot dessa banor bli mer relevanta. På sikt kan kunskap om enskilda gener och deras funktion leda till mer träffsäkra terapier, även om vägen dit är lång.

Vad resultaten inte säger

Det är viktigt att tolka fynden med försiktighet. En GWAS visar samband mellan genvarianter och en diagnos, men den bevisar inte orsak eller ger färdiga svar om sjukdomsförloppet. Riskvarianterna förklarar bara en del av bilden, och livsstil, tidigare sjukdomar, stress och andra faktorer spelar in.

Studien är ändå ett tydligt steg mot att förstå fibromyalgi på molekylär nivå. Genom att peka mot nervsystemet ger den forskare en riktning att gå vidare i, och ger många patienter en välkommen bekräftelse på att deras smärta har en verklig biologisk bakgrund.