Allelfrekvens
Allelfrekvens beskriver hur vanlig en viss genvariant (allel) är i en population, oftast uttryckt som en andel eller procent av alla kopior av en gen.
En allel är en specifik variant av en gen eller en plats i arvsmassan. Eftersom vi människor bär två uppsättningar av varje kromosom har vi också två kopior av de flesta gener, en från mamma och en från pappa. Allelfrekvens anger hur ofta en bestämd allel förekommer bland alla kopior i en grupp individer. Frekvensen räknas alltså på antalet allelkopior, inte på antalet personer.
Ett enkelt exempel gör begreppet tydligare. Tänk dig en population med 100 personer. Eftersom var och en bär två kopior finns det totalt 200 allelkopior på den aktuella platsen. Om allelen A förekommer 160 gånger och allelen a förekommer 40 gånger blir allelfrekvensen för A 160 delat med 200, alltså 0,8 eller 80 procent. För a blir frekvensen 0,2 eller 20 procent. Tillsammans summerar de alltid till 100 procent när det bara finns två varianter.
Allelfrekvenser är centrala inom populationsgenetik, där forskare studerar hur vanliga olika varianter är i skilda folkgrupper och hur frekvenserna förändras över tid genom till exempel mutation, naturligt urval, slumpmässig genetisk drift och migration. Stora skillnader i allelfrekvens mellan regioner är just det som gör det möjligt att uppskatta genetiskt ursprung.
För dig som gör ett DNA-test har allelfrekvenser stor praktisk betydelse. När ett företag beräknar din etnicitet eller ditt biogeografiska ursprung jämför de dina varianter med referensdatabaser där allelfrekvenserna är kända för olika populationer. Varianter som är ovanliga generellt men vanliga i en viss region väger tungt i bedömningen. Allelfrekvenser används också inom medicinsk genetik för att avgöra om en variant är sällsynt nog att misstänkas orsaka sjukdom, samt inom forensik för att räkna ut hur osannolikt det är att två DNA-profiler matchar av en slump.
En allel som är mycket sällsynt i hela mänskligheten kan vara förvånansvärt vanlig i en isolerad befolkning. Sådana mönster speglar historiska händelser som folkvandringar, flaskhalsar och grundareffekter, och är därför värdefulla ledtrådar för både släktforskare och genetiker.