Backbone-SNP
En backbone-SNP är en grundläggande markör som placerar ett DNA-prov på en av de stora, övergripande grenarna i ett släktträd av haplogrupper. Den används för att snabbt avgöra vilken huvudgren ett prov tillhör innan man förfinar bestämningen med mer detaljerade markörer.
Inom genetisk släktforskning bygger man upp stora träd över hur mänskliga linjer förgrenat sig genom historien. Dessa träd är särskilt vanliga för Y-DNA (faderslinjen) och mtDNA (moderslinjen). Trädet är hierarkiskt: överst finns de äldsta och bredaste grenarna, och längst ut sitter de yngre och mer specifika grenarna. En backbone-SNP är en mutation som markerar en av dessa breda, tidiga förgreningar, alltså själva stommen eller ryggraden i trädet. Namnet kommer just från engelskans backbone, som betyder ryggrad.
En SNP (single nucleotide polymorphism) är en förändring i en enda DNA-byggsten som uppstått vid en viss tidpunkt och sedan ärvts vidare till alla efterkommande. Eftersom mutationer är stabila och ärvs nedåt kan en enda SNP definiera en hel gren. Backbone-SNP:er är de markörer som definierar de allra största grenarna, medan så kallade terminala SNP:er definierar den yngsta gren ett prov hittills kan placeras på.
I praktiken används backbone-SNP:er ofta i ett första steg. När ett laboratorium analyserar ett Y-DNA-prov vill man inte testa tusentals markörer på en gång. Istället testar man först ett urval backbone-SNP:er för att avgöra vilken huvudhaplogrupp provet hör till. Därefter går man vidare och testar bara de markörer som är relevanta för den grenen.
Ett konkret exempel: tänk dig en man vars Y-DNA tillhör haplogrupp R1b, som är mycket vanlig i Västeuropa. En backbone-SNP som M269 placerar provet på den stora R1b-grenen. Det räcker dock inte för att säga något om de senaste århundradenas släktskap. För att komma närmare nutid måste man testa nedströms liggande SNP:er som delar upp R1b i allt mindre undergrenar, ända ner till linjer som kan kopplas till enskilda familjer.
För släktforskaren är poängen att förstå nivåskillnaden. Backbone-SNP:er ger den stora geografiska och historiska bilden, ofta tusentals år tillbaka. De berättar var dina förfäders linje passade in i mänsklighetens stora vandringar, men de säger sällan något om släktingar inom räckhåll för traditionell släktforskning. Vill man hitta sådana kopplingar behöver man komplettera med mer detaljerade tester och gärna jämföra med andra testade personer.