Balanserad translokation
En balanserad translokation är en kromosomförändring där delar av två kromosomer har bytt plats med varandra utan att något genetiskt material gått förlorat eller tillkommit. Bäraren är oftast helt frisk men kan föra vidare en obalanserad uppsättning till sina barn.
En translokation innebär att en bit av en kromosom har lossnat och fäst sig på en annan kromosom. När bytet sker utan att DNA försvinner eller läggs till kallas det en balanserad translokation. Eftersom den totala mängden arvsmassa är oförändrad fungerar generna i regel som vanligt, och personen som bär förändringen har normalt inga symtom. Många får faktiskt aldrig veta att de är bärare förrän de utreds av annan anledning, till exempel vid upprepade missfall eller svårigheter att bli gravida.
Det finns två huvudtyper. Vid en reciprok translokation byter två kromosomer segment med varandra. Vid en Robertsonsk translokation smälter två hela kromosomer samman, vilket framför allt drabbar de så kallade akrocentriska kromosomerna 13, 14, 15, 21 och 22. Båda typerna är balanserade så länge ingen genetisk information saknas hos bäraren.
Problemet uppstår ofta först i nästa generation. När en bärare bildar könsceller fördelas kromosomerna slumpmässigt, och vissa ägg eller spermier kan få för mycket eller för lite genetiskt material. Då talar man om en obalanserad translokation, som kan leda till missfall, dödföddhet eller att barnet föds med utvecklingsavvikelser.
Ett konkret exempel: en kvinna bär på en balanserad Robertsonsk translokation mellan kromosom 14 och 21. Hon är frisk, men vid befruktning kan vissa könsceller föra med sig en extra kopia av kromosom 21. Resultatet kan bli ett barn med Downs syndrom, en så kallad translokationstrisomi 21, som beror just på moderns kromosomuppsättning snarare än på slumpen.
Balanserade translokationer upptäcks med en kromosomanalys (karyotypering) eller med modernare metoder som array-CGH. Inom vanlig DNA-baserad släktforskning, där man jämför DNA-segment med släktingar, syns de däremot inte, eftersom de testerna inte kartlägger kromosomernas struktur. Vid misstanke om ärftlig kromosomförändring i en familj är det därför genetisk vägledning och klinisk utredning som ger svar. Genom en sådan utredning kan familjer få information om risker och möjligheter inför framtida graviditeter.