CpG-ö
En CpG-ö är ett kort avsnitt av DNA där baserna cytosin (C) och guanin (G) förekommer ovanligt tätt. Dessa områden ligger ofta i början av gener och spelar en central roll för hur gener slås av och på.
Beteckningen CpG står för en cytosin som följs direkt av en guanin i DNA-strängen, där "p" syftar på fosfatgruppen som binder samman de två baserna. Det är viktigt att skilja detta från en bindning mellan de två strängarna i dubbelhelixen, eftersom CpG handlar om baser som ligger efter varandra på samma sträng. I människans arvsmassa är just denna kombination ovanligt sällsynt, men på vissa platser klumpar den ihop sig. Sådana täta ansamlingar kallas CpG-öar.
En CpG-ö definieras vanligen som ett område på minst några hundra baspar där andelen C och G är hög och där antalet faktiska CpG-par ligger nära det som teoretiskt skulle förväntas. Dessa öar är inte slumpmässigt utspridda, utan återfinns ofta vid genernas promotorer, alltså de startområden som styr när och hur mycket en gen ska avläsas. Ungefär hälften av alla mänskliga gener har en CpG-ö i sin startregion.
Det som gör CpG-öar så intressanta är deras koppling till epigenetik, den reglering som påverkar genaktivitet utan att själva DNA-koden ändras. Cytosin i CpG-par kan förses med en liten kemisk markering, en så kallad metylgrupp. När en CpG-ö är starkt metylerad tystas oftast den närliggande genen, medan en omarkerad ö tillåter genen att vara aktiv. På så sätt fungerar metyleringsmönstret som en strömbrytare för cellens program.
Ett konkret exempel: alla celler i din kropp bär samma DNA, men en hudcell och en nervcell beter sig helt olikt. Skillnaden styrs delvis av vilka CpG-öar som är metylerade i respektive celltyp, vilket avgör vilka gener som används.
För släktforskare och DNA-intresserade är CpG-öar mest relevanta inom så kallade epigenetiska klockor, där metyleringsgraden vid utvalda CpG-positioner kan användas för att uppskatta en persons biologiska ålder. Förändrad metylering av CpG-öar är också kopplad till åldrande och till flera sjukdomar, däribland cancer, vilket gör dem till ett viktigt studieobjekt inom medicinsk forskning.