De novo-mutation

En de novo-mutation är en nyuppkommen förändring i DNA:t som dyker upp för första gången i en familj. Till skillnad från de flesta genetiska varianter, som vi ärver från mamma eller pappa, finns en de novo-mutation inte i föräldrarnas vanliga kroppsceller. Den uppstår istället antingen i en av könscellerna (ägg eller spermie) eller mycket tidigt under fosterutvecklingen, strax efter befruktningen.

Mutationer av detta slag är en helt naturlig del av livet. Varje gång DNA kopieras inför en celldelning kan små fel smyga sig in, och kroppens reparationssystem hinner inte alltid rätta till allt. Forskning visar att varje människa i genomsnitt bär på ungefär 50 till 100 nya mutationer som inte fanns hos föräldrarna. De allra flesta av dessa är harmlösa och hamnar i delar av arvsmassan där de inte påverkar något. Ibland kan en de novo-mutation dock träffa en viktig gen och ge upphov till en sjukdom eller ett tillstånd, trots att ingen i släkten haft det tidigare.

Ett konkret exempel: tänk dig ett barn som föds med en ovanlig genetisk diagnos. När föräldrarna testas visar det sig att ingen av dem bär på den aktuella varianten. Förändringen har då uppstått de novo, alltså helt ny hos barnet. Detta förklarar varför vissa sjukdomar kan dyka upp "från ingenstans" utan tidigare fall i familjen.

Forskare har också upptäckt att antalet de novo-mutationer ökar något med faderns ålder, eftersom spermier bildas genom många celldelningar under hela livet. Ju fler delningar, desto fler tillfällen för kopieringsfel.

För släktforskare är fenomenet intressant eftersom de novo-mutationer förklarar hur den genetiska mångfalden hela tiden förnyas. Inom DNA-baserad släktforskning är det också tack vare nya mutationer som forskare kan tidsbestämma släktskap. När en ny variant väl uppstått ärvs den vidare till kommande generationer och blир en markör som binder samman ättlingar. På så vis är dagens de novo-mutation morgondagens ärftliga signatur.