Duplikation

Inom genetiken är duplikation ett samlingsnamn för förändringar där genetiskt material dubbleras. Resultatet blir att cellen bär på extra kopior av ett DNA-avsnitt jämfört med det ursprungliga. Duplikationer räknas till gruppen strukturella varianter och är en av de naturliga mekanismer som driver evolutionen framåt, eftersom de extra kopiorna ger råmaterial för att utveckla nya funktioner.

Duplikationer uppstår ofta vid celldelningen, när DNA:t kopieras och repareras. Ett vanligt sätt är genom så kallad ojämn överkorsning, där kromosomerna byter avsnitt på fel ställe under bildningen av köns­celler. Då kan den ena kromosomen få en extra bit medan den andra förlorar motsvarande sträcka. Duplikationer kan vara små och påverka en del av en enda gen, eller mycket stora och omfatta många gener på en gång.

Konsekvenserna varierar kraftigt. Många duplikationer är helt ofarliga och ingår i den normala variationen mellan friska människor. Antalet kopior av vissa gener skiljer sig faktiskt från person till person, något som kallas kopietalsvariation (copy number variation, CNV). I andra fall kan en duplikation orsaka sjukdom, särskilt om en extra gendos rubbar balansen i cellen.

Ett konkret exempel är Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1A, en ärftlig nervsjukdom. Den orsakas ofta av en duplikation av genen PMP22 på kromosom 17. När genen finns i tre exemplar istället för två bildas för mycket av ett visst protein i nervernas isolering, vilket leder till nedsatt känsel och muskelsvaghet.

För släktforskaren är duplikationer mest intressanta i samband med Y-DNA och så kallade STR-markörer. Vissa markörer kan vara duplicerade, vilket gör att ett test visar två värden för samma position. Detta är inte ett fel utan en stabil egenskap som kan ärvas och som ibland blir en användbar signatur för en viss släktgren. När du jämför Y-DNA-resultat med andra män är det därför bra att känna till att duplicerade markörer förekommer och hur de tolkas.