Effektstorlek
Effektstorlek är ett mått på hur stor påverkan en enskild genetisk variant har på en egenskap eller risken för en sjukdom. Måttet beskriver storleken på ett samband, oberoende av hur många personer som ingått i studien.
Inom genetiken används effektstorlek för att beskriva hur mycket en viss DNA-variant bidrar till en egenskap, till exempel kroppslängd, kolesterolnivå eller risken att utveckla en sjukdom. Det handlar alltså inte om huruvida ett samband finns, utan om hur betydelsefullt det är i praktiken. Ett statistiskt säkerställt samband kan nämligen vara mycket litet och i praktiken sakna betydelse för den enskilda individen.
I stora associationsstudier, så kallade GWAS (genome-wide association studies), jämför forskare DNA hos tusentals personer för att hitta varianter som hänger ihop med en egenskap. För varje variant rapporteras ofta två saker: ett p-värde som visar hur säkert sambandet är, och en effektstorlek som visar hur kraftfullt det är. Vanliga sätt att uttrycka effektstorlek är oddskvot (odds ratio) för sjukdomar och betakoefficient för mätbara egenskaper som längd eller blodtryck.
Ett konkret exempel: anta att en genetisk variant ger en oddskvot på 1,1 för en viss hjärtsjukdom. Det betyder att personer som bär varianten har cirka 10 procent högre odds att drabbas jämfört med dem som saknar den. Det är en liten effektstorlek. En annan variant med oddskvot 3,0 skulle innebära tredubblade odds, alltså en betydligt större effekt. De flesta vanliga sjukdomar påverkas av många varianter som var och en har mycket liten effektstorlek, medan ovanliga, allvarliga ärftliga sjukdomar ofta beror på enstaka varianter med stor effekt.
För den som tar ett DNA-test med hälsorapporter är effektstorlek viktig att förstå. När ett test anger en något förhöjd risk bygger det ofta på varianter med liten effekt, vilket sällan motiverar oro på egen hand. Många små effekter kan dock summeras till ett polygent riskvärde som ger en mer samlad bild.
Effektstorlek bör inte förväxlas med hur säkert ett resultat är. En jättestor studie kan upptäcka även mycket små effekter med hög statistisk säkerhet. Just därför är effektstorleken det mått som hjälper oss att bedöma den verkliga, praktiska betydelsen av en genetisk upptäckt.