Exom

Vårt DNA består av cirka tre miljarder byggstenar, men långt ifrån allt används för att bygga proteiner. De delar av generna som verkligen översätts till protein kallas exoner, medan de mellanliggande, icke-kodande delarna kallas introner. Samlingen av alla exoner i hela arvsmassan utgör tillsammans exomet.

När en gen ska användas läses den först av till en kopia, varefter intronerna klipps bort och exonerna fogas ihop. Det är den färdiga sekvensen av exoner som styr vilken ordning aminosyrorna får i det protein cellen tillverkar. Eftersom proteiner utför nästan allt arbete i kroppen, från att bygga vävnader till att driva ämnesomsättningen, är exomet den genetiskt sett mest betydelsefulla delen av arvsmassan.

Inom forskning och sjukvård används en metod som kallas exomsekvensering (på engelska whole exome sequencing, WES). I stället för att läsa av hela genomet fokuserar man enbart på de proteinkodande delarna. Fördelen är att det blir betydligt billigare och snabbare, samtidigt som man fångar de allra flesta varianter som har direkt koppling till ärftliga sjukdomar. Uppskattningsvis återfinns runt 85 procent av alla kända sjukdomsorsakande mutationer just i exomet.

Ett konkret exempel: en familj har ett barn med en ovanlig och oförklarad sjukdom. Genom att exomsekvensera barnet och båda föräldrarna kan läkarna jämföra deras DNA och leta efter en avvikande variant i någon proteinkodande gen. På så sätt går det ofta att ställa en diagnos som annars hade varit omöjlig att fastställa.

För vanlig släktforskning spelar exomet en mindre roll. De DNA-test som används av släktforskare, exempelvis autosomala tester, analyserar i stället utvalda markörer spridda över hela genomet för att hitta släktingar och kartlägga ursprung. Exomsekvensering hör i dag främst hemma inom medicinsk genetik och forskning, men det är bra att känna till skillnaden mellan att läsa av exomet, hela genomet eller bara enstaka markörer när man jämför olika typer av DNA-analyser.