Fysisk kartläggning
Fysisk kartläggning är en metod för att bestämma den faktiska positionen och avståndet mellan gener och andra DNA-markörer på en kromosom, mätt i antal baspar. Till skillnad från genetiska kartor anger den fysiska kartan verkliga avstånd i DNA-molekylen.
Inom genetiken finns två huvudsakliga sätt att rita upp en karta över en kromosom. Den ena är den genetiska kartan, som bygger på hur ofta gener nedärvs tillsammans och mäts i en enhet som kallas centimorgan. Den andra är den fysiska kartan, som anger det verkliga avståndet mellan punkter på DNA-strängen och mäts i baspar, kilobaser eller megabaser.
Fysisk kartläggning handlar alltså om att placera ut gener, markörer och andra kännetecken i den ordning de faktiskt ligger längs kromosomen, och att ange hur många baspar som skiljer dem åt. Detta ger en mycket mer exakt bild än den genetiska kartan, eftersom avstånd på den genetiska kartan kan variera beroende på hur ofta överkorsning sker i olika delar av kromosomen.
Ett konkret exempel: tänk dig en kromosom som en lång väg. Den genetiska kartan berättar ungefär hur ofta två orter "byter sällskap" under nedärvningen, medan den fysiska kartan istället talar om det exakta avståndet i meter mellan orterna. Två gener kan ligga nära varandra rent fysiskt men ändå framstå som mer åtskilda på den genetiska kartan om området är en så kallad hotspot för överkorsning.
Fysisk kartläggning var en central del av Human Genome Project, det stora internationella projektet som kartlade hela det mänskliga arvsmassan. Genom att kombinera olika tekniker, som att klyva DNA med restriktionsenzym, använda markörer och slutligen sekvensera baspar för baspar, kunde forskarna bygga en heltäckande fysisk karta av människans 23 kromosompar.
För släktforskaren har den fysiska kartläggningen indirekt stor betydelse. När du jämför DNA-segment med genetiska släktingar i ett autosomalt DNA-test bygger analyserna på en referenskarta över var olika markörer sitter. Ju mer detaljerad den fysiska kartan är, desto säkrare kan testföretagen bestämma var dina matchande segment börjar och slutar, och därmed hur nära släkt ni är.
Fysisk och genetisk kartläggning kompletterar alltså varandra. Tillsammans ger de en fullständig bild av kromosomen, både dess verkliga uppbyggnad och hur den beter sig vid nedärvning.