Genamplifiering

Inom genetiken har genamplifiering två närbesläktade betydelser. Den första är biologisk: ibland skapar en cell extra kopior av en gen så att vävnaden får ett ovanligt högt antal av just den genen. Detta förekommer bland annat i tumörceller, där amplifiering av vissa gener kan driva på celldelning. Den andra betydelsen, som är central för släktforskning och DNA-test, handlar om den laboratorietekniska kopieringen av DNA.

När du lämnar ett salivprov till ett DNA-test innehåller det förvånansvärt små mängder genetiskt material. För att kunna läsa av och jämföra DNA behöver labbet först mångfaldiga sekvenserna miljontals gånger. Den vanligaste metoden för detta kallas PCR (polymeraskedjereaktion). Genom upprepade cykler av uppvärmning och nedkylning kopieras valda delar av DNA om och om igen, tills det finns tillräckligt mycket för analys.

Ett konkret exempel: tänk dig att du vill undersöka en kort DNA-bit som finns i ett enda exemplar i provet. Efter en PCR-cykel finns två kopior, efter två cykler fyra, efter tre cykler åtta och så vidare. Efter trettio cykler har den ursprungliga biten teoretiskt blivit över en miljard kopior. Denna explosionsartade ökning är just det som gör amplifiering så kraftfull, och den är grunden för allt från faderskapstester till de autosomala test som matchar dig mot släktingar.

För släktforskaren är genamplifiering ett osynligt men avgörande steg. Utan den skulle det inte gå att framställa tillräckligt med material för att kartlägga STR-markörer vid Y-DNA-test eller för att läsa av de hundratusentals positioner som ett vanligt mikromatris-test undersöker. Amplifieringen sker innan själva avläsningen och påverkar därför kvaliteten i hela analysen.

En nackdel är att metoden är känslig. Om främmande DNA råkar följa med, eller om kopieringen blir ojämn, kan resultatet bli missvisande. Därför arbetar laboratorier under strikt kontroll för att undvika kontamination. När allt fungerar som det ska ger genamplifiering möjligheten att utvinna en stor mängd information ur ett mycket litet prov, vilket är själva förutsättningen för moderna DNA-tester.