Genterapi
Genterapi är en medicinsk behandlingsmetod där man förändrar eller tillför arvsmassa i kroppens celler för att behandla eller förebygga sjukdom. Syftet är att åtgärda den genetiska orsaken till en sjukdom snarare än bara symtomen.
Många sjukdomar beror på fel i en eller flera gener. Vid genterapi försöker man rätta till detta genetiska fel, antingen genom att ersätta en defekt gen med en fungerande kopia, stänga av en gen som beter sig felaktigt, eller tillföra en helt ny gen som hjälper kroppen att bekämpa sjukdomen. Det är alltså en behandling som griper in på själva DNA-nivån.
För att få in det nya genetiska materialet i cellerna används ofta en så kallad vektor. Vanligast är ofarliggjorda virus, som naturligt är skickliga på att leverera arvsmassa till celler. Forskarna tar bort virusets sjukdomsframkallande delar och fyller det istället med den önskade genen. Behandlingen kan ske på två sätt: antingen tas celler ut från kroppen, modifieras i labb och förs sedan tillbaka, eller så ges genterapin direkt in i kroppen.
Ett konkret exempel är behandling av ärftliga ögonsjukdomar som leder till blindhet. Vid en viss form av näthinnedegeneration saknar patienten en fungerande version av en gen som krävs för att synen ska fungera. Genom att spruta in en fungerande kopia av genen direkt i ögat kan man hos vissa patienter bevara eller förbättra synförmågan. Liknande behandlingar har utvecklats för blodsjukdomar, vissa former av cancer och svåra immunbristsjukdomar.
En viktig åtskillnad gäller vilka celler som påverkas. Vid somatisk genterapi ändras endast kroppens vanliga celler, och förändringen ärvs inte vidare till barn. Vid förändringar i könsceller eller embryon skulle ändringen däremot kunna gå i arv till kommande generationer, något som är förenat med stora etiska frågor och är förbjudet i de flesta länder.
För släktforskare och DNA-intresserade är genterapi främst relevant som kunskap om hur ärftliga sjukdomar uppstår och kan behandlas. Resultatet från ett vanligt DNA-test är ingen genterapi, men sådana tester kan ibland avslöja anlag för ärftliga tillstånd. Genterapi är ett snabbt växande forskningsfält där allt fler behandlingar godkänns, samtidigt som kostnaderna och de etiska avvägningarna fortsätter att diskuteras.