Hardy-Weinberg-jämvikt

Principen formulerades oberoende av varandra år 1908 av den engelske matematikern Godfrey Hardy och den tyske läkaren Wilhelm Weinberg. Den utgör en slags teoretisk nollpunkt: ett tillstånd där varken frekvensen av olika varianter av en gen (kallade alleler) eller frekvensen av olika anlagskombinationer (kallade genotyper) förändras över tid.

För att jämvikten ska gälla krävs ett antal antaganden som sällan uppfylls fullt ut i verkligheten. Populationen ska vara mycket stor, parningen ska ske helt slumpmässigt, det får inte förekomma mutationer, ingen in- eller utvandring (kallat genflöde) får ske, och inget naturligt urval får gynna eller missgynna någon variant. När alla dessa villkor är uppfyllda håller sig allelfrekvenserna konstanta.

Matematiskt beskrivs jämvikten med en enkel formel. Om vi tänker oss en gen med två alleler, där den ena har frekvensen p och den andra frekvensen q, gäller att p + q = 1. Fördelningen av genotyper följer då uttrycket p² + 2pq + q². Här står p² för andelen individer med dubbel uppsättning av den första allelen, q² för dubbel uppsättning av den andra, och 2pq för bärare som har en av varje.

Ett konkret exempel: anta att en recessiv egenskap, som ett visst ärftligt tillstånd, finns hos 1 av 10 000 personer. Det betyder att q² är 0,0001, vilket ger q = 0,01. Eftersom p + q = 1 blir p = 0,99. Andelen friska bärare, alltså 2pq, blir då ungefär 0,0198 eller knappt 2 procent av befolkningen. På så vis kan man uppskatta hur många som bär på ett anlag utan att själva visa egenskapen.

För släktforskare och den som tar DNA-test är Hardy-Weinberg-jämvikt mest värdefull som en referensmodell. Genom att jämföra verkliga data mot den förväntade jämvikten kan forskare upptäcka tecken på naturligt urval, invandring eller att populationer har blandats. Avvikelser från jämvikten avslöjar alltså att något intressant händer i en populations historia, vilket gör principen till ett viktigt verktyg inom både genetik och evolutionsbiologi.