Helgenomsekvensering (WGS)
Helgenomsekvensering, ofta förkortat WGS efter engelskans Whole Genome Sequencing, är en metod som kartlägger nästan hela en individs DNA, det vill säga samtliga ungefär tre miljarder byggstenar i arvsmassan. Till skillnad från vanliga konsumenttester läser tekniken av både gener och de stora mellanliggande områdena.
För att förstå helgenomsekvensering hjälper det att jämföra med de DNA-test som är vanligast inom släktforskning. Ett typiskt mikromatristest, som de flesta kommersiella företag använder, undersöker omkring 600 000 till 700 000 utvalda positioner i arvsmassan. Det räcker gott och väl för att hitta släktingar och uppskatta ursprung. Helgenomsekvensering går betydligt längre och läser av i princip hela genomet, inklusive de delar som tidigare betraktades som oviktiga men som visat sig ha stor biologisk betydelse.
Metoden anges ofta med ett så kallat täckningsdjup, exempelvis 30x eller 15x. Siffran beskriver hur många gånger varje position i genomet läses av i genomsnitt. Ju högre täckning, desto säkrare blir resultatet, eftersom slumpmässiga avläsningsfel jämnas ut när samma position lästs många gånger. Ett djup på 30x anses i regel som en bra standard för tillförlitliga resultat.
Inom släktforskningen öppnar helgenomsekvensering nya möjligheter. Eftersom hela genomet finns med kan man i efterhand plocka ut precis de markörer man behöver, både för det fädernesärvda Y-DNA:t, det mödernesärvda mitokondrie-DNA:t och de autosomala kromosomerna. Ett konkret exempel: en person som låtit helgenomsekvensera sig kan skapa filer som passar olika databaser och därmed jämföra sig med släktingar oavsett vilket företag de använt. Datan blir på sätt och vis framtidssäkrad, eftersom nya analyser kan göras på samma fil när forskningen går framåt.
Inom hälsoområdet används WGS för att leta efter sjukdomsorsakande varianter och för att förutsäga hur en patient svarar på vissa läkemedel. Sjukvården tillämpar metoden allt mer vid utredning av ovanliga genetiska sjukdomar.
Nackdelarna är främst priset, som dock sjunkit kraftigt, samt att de stora datamängderna ställer höga krav på lagring och tolkning. En enda persons rådata kan uppta många tiotals gigabyte. Dessutom väcker den fullständiga kartläggningen viktiga frågor om integritet, eftersom filen avslöjar mer om en individ än något annat DNA-test.