Imprinting (genomisk prägling)
Imprinting, eller genomisk prägling, är ett fenomen där en gen uttrycks olika beroende på om den ärvts från modern eller fadern. Det innebär att de två kopiorna av en gen inte alltid behandlas likvärdigt av cellen.
Vi ärver normalt en uppsättning gener från vår mamma och en från vår pappa, totalt två kopior av varje gen. I de flesta fall är båda kopiorna aktiva och bidrar lika mycket. Vid imprinting är det däremot bara den ena kopian som är påslagen, medan den andra är tystad. Vilken kopia som tystas avgörs av vilken förälder den kommer ifrån.
Tystningen styrs inte av någon förändring i själva DNA-sekvensen, utan av så kallade epigenetiska markörer. Den vanligaste mekanismen är metylering, där små kemiska grupper fäster på DNA:t och påverkar om genen kan läsas av eller inte. Eftersom bokstäverna i arvsmassan är oförändrade kan en imprintad gen inte upptäckas genom att enbart läsa av DNA-sekvensen, vilket gör fenomenet svårt att se i ett vanligt DNA-test.
Ett välkänt exempel är ett område på kromosom 15. Om en viktig bit av faderns kopia saknas eller är tystad kan barnet utveckla Prader-Willis syndrom. Om i stället moderns kopia är drabbad i samma område uppstår Angelmans syndrom. Det är alltså exakt samma kromosomregion som är inblandad, men det blir helt olika tillstånd beroende på vilken förälder felet kommer ifrån. Det visar tydligt hur betydelsefull den föräldraspecifika präglingen kan vara.
För släktforskning och DNA-tester är imprinting mest intressant som bakgrundskunskap. Vanliga autosomala test mäter hur mycket DNA du delar med släktingar och kan inte avgöra om en gen är präglad. Däremot förklarar imprinting varför vissa ärftliga egenskaper och sjukdomar slår igenom olika beroende på om de nedärvs via mamman eller pappan. Det påminner oss om att arv handlar om mer än bara vilka gener vi får; även hur generna regleras spelar roll.
Epigenetiska markörer kan delvis nollställas mellan generationer, vid bildningen av ägg och spermier. Då sätts präglingen om så att den passar barnets eget kön och nya könsceller. Detta gör imprinting till ett dynamiskt system som följer med från generation till generation, men som ständigt skrivs om.