Intron
En intron är ett avsnitt inuti en gen som inte kodar för proteinet och som klipps bort innan den slutgiltiga budbäraren bildas. Introner skiljs från de kodande delarna, exonerna, under en process som kallas splitsning.
När en gen ska användas för att tillverka ett protein skrivs först hela DNA-sekvensen av till en lång RNA-molekyl. Denna molekyl innehåller både kodande och icke-kodande avsnitt. De icke-kodande delarna kallas introner, medan de delar som faktiskt bär informationen för proteinets uppbyggnad kallas exoner. Innan RNA:t kan användas måste cellen ta bort intronerna och foga ihop exonerna till en sammanhängande sträng. Detta steg kallas splitsning och utförs av ett maskineri i cellen som kallas spliceosomen.
Ett sätt att förstå begreppet är att tänka sig en gen som en film där reklampauserna utgör introner. När du tittar på den färdiga filmen vill du bara se själva handlingen, alltså exonerna, och reklamavbrotten klipps bort. På samma sätt klipper cellen bort intronerna så att bara den meningsfulla informationen återstår och kan översättas till protein.
Introner är vanliga hos människor och andra mer komplexa organismer. Faktum är att en typisk mänsklig gen ofta innehåller betydligt mer intron än exon räknat i antal byggstenar. Tidigare betraktades introner ibland som meningslöst utfyllnad, men forskningen har visat att de fyller flera roller. Genom så kallad alternativ splitsning kan en och samma gen ge upphov till flera olika proteiner, beroende på vilka exoner som behålls. På så sätt kan ett begränsat antal gener ge en mycket större mångfald av proteiner.
Introner har också betydelse inom genetisk forskning och släktforskning. Eftersom dessa avsnitt inte direkt kodar för protein kan förändringar i dem ibland tolereras utan att påverka funktionen, vilket gör dem användbara som genetiska markörer. Vissa varianter i introner kan dock påverka hur splitsningen sker och därmed bidra till sjukdomar, vilket gör att de inte är helt utan betydelse för hälsan.
För den som arbetar med DNA-tester är det bra att veta att de flesta konsumenttester analyserar enstaka positioner i arvsmassan, både i och utanför gener. Förståelsen för introner och exoner hjälper till att förklara varför inte varje förändring i DNA leder till en synlig effekt.