Inversion (kromosominversion)

Vid en inversion bryts en kromosom på två ställen, och biten däremellan vänds 180 grader innan den fogas tillbaka. Resultatet blir att DNA-sekvensen i det berörda området läses i omvänd riktning. Själva mängden arvsmassa är oftast oförändrad, vilket gör att en inversion brukar kallas en balanserad förändring. Personen som bär den har alltså sin fulla uppsättning gener, bara i en annan ordning.

Man brukar dela in inversioner i två huvudtyper. En paracentrisk inversion ligger helt inom en kromosomarm och berör inte centromeren, den del som håller ihop kromosomen. En pericentrisk inversion omfattar däremot centromeren, eftersom brottställena finns på var sin sida om den. Skillnaden har betydelse för hur kromosomen beter sig när könsceller bildas.

Många inversioner är helt ofarliga och ger inga symtom. Bäraren märker sällan något alls, och förändringen upptäcks ofta av en slump vid en kromosomanalys. Problem kan dock uppstå vid bildningen av ägg och spermier. När kromosomerna ska paras ihop kan det bli svårt för det omvända området att passa mot sin motsvarighet, vilket i vissa fall ökar risken för missfall eller för att ett barn ärver en obalanserad uppsättning arvsmassa.

Ett konkret exempel: tänk dig att en kromosom har generna i ordningen A-B-C-D-E. Sker en inversion av mittendelen kan ordningen bli A-D-C-B-E. Alla gener finns kvar, men tre av dem ligger nu baklänges. Om denna förändring går i arv kan den finnas hos flera generationer i en släkt utan att någon påverkas.

Inom genetiken är inversioner intressanta även i ett evolutionärt perspektiv. De kan låsa samman vissa genvarianter så att de ärvs gemensamt, eftersom det omvända området ärvs som en enda enhet. För släktforskare som använder DNA-test har vanliga inversioner sällan praktisk betydelse, men de visar hur dynamisk och föränderlig vår arvsmassa faktiskt är. Vid utredning av återkommande missfall eller misstänkta ärftliga tillstånd kan en kromosomanalys hos sjukvården klargöra om en inversion är inblandad.