Karyotyp

Varje cell i kroppen innehåller normalt 46 kromosomer, som är ordnade i 23 par. Av dessa par är 22 så kallade autosomer, medan det sista paret utgörs av könskromosomerna. En kvinna har vanligtvis två X-kromosomer (46,XX) och en man en X- och en Y-kromosom (46,XY). När man framställer en karyotyp tar man en bild av cellens kromosomer under celldelningen, då de är som mest synliga, och sorterar dem sedan parvis från den största till den minsta.

För att kunna se kromosomerna måste cellerna stoppas i ett visst skede av delningen och färgas in med särskilda tekniker. En vanlig metod ger ett randmönster av ljusa och mörka band, vilket gör att varje kromosom får ett karakteristiskt utseende. Mönstret hjälper till att skilja kromosomerna åt och att upptäcka om delar saknas, har dubblerats eller bytt plats.

Avvikelser i antal eller struktur kan ge upphov till olika tillstånd. Ett välkänt exempel är Downs syndrom, som beror på att det finns en extra kopia av kromosom 21. I en karyotyp skrivs detta som 47,XX,+21 eller 47,XY,+21, där siffran 47 visar att det finns en kromosom för mycket. Andra exempel är Turners syndrom (45,X), där en könskromosom saknas, och Klinefelters syndrom (47,XXY).

Karyotypering har länge varit en viktig undersökning inom medicinsk genetik. Den används bland annat vid fosterdiagnostik, vid utredning av utvecklingsavvikelser och vid vissa former av infertilitet. Provet kan tas från blod, fostervatten, moderkaka eller annan vävnad.

Inom släktforskning och vanliga DNA-tester är karyotypen mindre central, eftersom dessa tester istället undersöker små variationer i DNA-sekvensen snarare än hela kromosomernas form. Men begreppet är ändå värt att känna till, eftersom det förklarar grunden för hur vår arvsmassa är förpackad. En modern variant kallas molekylär karyotypering eller array-analys, som med högre upplösning kan hitta små förändringar som inte syns i mikroskop.