Minor allele frequency (MAF)
Minor allele frequency, ofta förkortat MAF, anger hur vanlig den näst vanligaste varianten av en genetisk markör är i en befolkning. Värdet uttrycks som en andel mellan 0 och 0,5.
På varje position i arvsmassan där människor skiljer sig åt finns oftast två olika varianter, så kallade alleler. Den ena varianten är vanligare och kallas major allele, medan den mindre vanliga kallas minor allele. Minor allele frequency beskriver helt enkelt hur stor andel av alla kopior i en population som utgörs av den ovanligare varianten.
Eftersom vi människor bär två kopior av varje kromosom (en från varje förälder) räknar man frekvensen utifrån alla allelkopior i gruppen. Värdet kan som mest bli 0,5, eftersom varianten per definition är den mindre vanliga. Ligger frekvensen över 0,5 byter man helt enkelt namn på vilken allel som räknas som minor.
Ett konkret exempel: Tänk dig en position i DNA där en del personer har basen A och andra har basen G. Om vi undersöker 100 personer har vi totalt 200 allelkopior. Säg att 160 av dessa är A och 40 är G. Då är G den mindre vanliga varianten, och MAF blir 40 delat med 200, alltså 0,20 eller 20 procent.
Varför MAF är viktigt
MAF används flitigt inom genetisk forskning och i utvecklingen av DNA-tester. När forskare letar efter samband mellan genetiska varianter och egenskaper eller sjukdomar behöver de varianter som är tillräckligt vanliga för att ge statistiskt säkra resultat. En variant med mycket låg MAF, exempelvis under 1 procent, är sällsynt och kräver enormt stora studiegrupper för att kunna analyseras tillförlitligt.
MAF skiljer sig också mellan olika befolkningar. En variant kan vara vanlig i en del av världen men nästintill obefintlig i en annan. Detta är en av anledningarna till att referensdatabaser som anger MAF brukar redovisa värden uppdelat på olika populationer.
Koppling till släktforskning
Inom DNA-baserad släktforskning spelar allelfrekvenser en roll när man bedömer hur ovanlig en delad genetisk variant är. Sällsynta varianter som två personer delar kan ibland peka mot ett gemensamt ursprung, medan mycket vanliga varianter delas av i princip alla och därför säger lite om släktskap. Att förstå MAF hjälper alltså till att tolka vilka genetiska likheter som faktiskt är meningsfulla.