Modalhaplotyp

Inom DNA-baserad släktforskning, särskilt vid analys av Y-DNA, jämför man ofta ett antal markörer som kallas STR-markörer (short tandem repeats). Varje markör har ett värde som anger hur många gånger en viss DNA-sekvens upprepas. När man samlar resultat från många personer som hör till samma släktgren eller haplogrupp kan man räkna ut vilket värde som är vanligast för varje enskild markör. Sätter man ihop alla dessa vanligaste värden får man en modalhaplotyp.

Ordet "modal" kommer från statistikens typvärde (eng. mode), det vill säga det värde som förekommer flest gånger i ett datamaterial. Modalhaplotypen är därför inte nödvändigtvis identisk med någon enskild verklig persons resultat, utan en sammanställd "medelprofil" som beskriver gruppen som helhet.

Nyttan med en modalhaplotyp är att den fungerar som en referenspunkt. Genom att jämföra sitt eget resultat mot modalvärdet kan man se hur många markörer som avviker. Få avvikelser tyder på nära släktskap eller ett gemensamt ursprung relativt nyligen, medan många avvikelser pekar på ett mer avlägset samband. Modalhaplotyper används också för att uppskatta hur en grupps förfader, den så kallade MRCA (most recent common ancestor), kan ha sett ut genetiskt.

Ett konkret exempel: Tänk dig en grupp med tolv män som alla bär samma efternamn och misstänker gemensamt ursprung. Vid markören DYS393 har tio av dem värdet 13, medan två har värdet 14. Modalvärdet för just den markören blir då 13. Gör man samma uträkning för samtliga 37 testade markörer får man fram efternamnsgruppens modalhaplotyp. En medlem vars resultat ligger nära modalhaplotypen tillhör sannolikt huvudgrenen, medan någon med flera avvikelser kan representera en tidig förgrening i släkten.

Ett välkänt begrepp i sammanhanget är den atlantiska modalhaplotypen, en vanlig Y-DNA-profil i västra Europa. Modalhaplotyper är alltså ett praktiskt verktyg både för enskilda släktforskare i efternamnsprojekt och för forskare som studerar folkgruppers historiska ursprung och vandringar.