Monogen sjukdom
En monogen sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en förändring (mutation) i en enda gen. Till skillnad från komplexa sjukdomar beror den alltså på ett enskilt genetiskt fel.
Ordet monogen betyder bokstavligen "en gen". En monogen sjukdom uppstår när en specifik gen är förändrad på ett sätt som stör eller slår ut genens funktion. Eftersom en enda gen är inblandad följer dessa sjukdomar ofta tydliga och förutsägbara nedärvningsmönster, vilket gör dem lättare att studera än sjukdomar där många gener och miljöfaktorer samverkar.
Monogena sjukdomar nedärvs vanligtvis enligt något av flera mönster. Vid autosomal recessiv nedärvning måste barnet ärva en muterad genkopia från båda föräldrarna för att bli sjukt. Föräldrarna är då ofta friska anlagsbärare. Vid autosomal dominant nedärvning räcker det med en enda muterad kopia för att sjukdomen ska bryta ut. Det finns även X-bunden nedärvning, där genen sitter på X-kromosomen och sjukdomen därför drabbar pojkar och flickor olika ofta.
Ett konkret exempel är cystisk fibros, en autosomal recessiv sjukdom som beror på mutationer i genen CFTR. Den påverkar bland annat lungor och matsmältning. Om båda föräldrarna är friska bärare av en muterad CFTR-gen är risken vid varje graviditet 25 procent att barnet ärver två muterade kopior och utvecklar sjukdomen. Andra kända monogena sjukdomar är blödarsjuka (hemofili), Huntingtons sjukdom och sicklecellanemi.
För släktforskare och DNA-intresserade är monogena sjukdomar intressanta eftersom de kan följas genom generationer och ibland förklara mönster som man ser i en släkt. Att en viss sjukdom återkommer kan tyda på att en genvariant förts vidare nedåt i släktträdet.
Det är viktigt att skilja på vanliga DNA-tester för släktforskning och medicinska gentester. Konsumenttester som analyserar ditt ursprung och hittar släktingar är inte byggda för att ställa diagnos. Vissa hälsoinriktade tester screenar dock för utvalda anlag. Vid misstanke om ärftlig sjukdom i familjen är rätt väg en remiss till klinisk genetik, där läkare och genetiska vägledare kan göra tillförlitliga analyser och ge vägledning. Kunskap om en monogen sjukdom i släkten kan hjälpa familjer att förstå risker och fatta välgrundade beslut.