Mosaicism (genetisk mosaik)
Mosaicism innebär att en individ bär på två eller flera genetiskt olika cellpopulationer, trots att kroppen utvecklats från en enda befruktad äggcell. Skillnaderna uppstår genom mutationer som inträffar under cellens delningar efter befruktningen.
Normalt sett antar vi att alla celler i en kropp har exakt samma DNA. I praktiken stämmer det inte alltid. Vid mosaicism har en mutation skett i en enskild cell någon gång efter befruktningen, och alla celler som sedan bildas av den cellen ärver förändringen. Resultatet blir en kropp som är uppbyggd av flera olika genetiska 'mönster', ungefär som en mosaik av olikfärgade stenar.
Hur stor andel av kroppen som påverkas beror på när i utvecklingen mutationen uppstod. Sker den tidigt, redan i fosterstadiet, kan en stor del av cellerna bära förändringen. Sker den senare i livet berörs bara en liten grupp celler, till exempel i ett organ eller i huden. Ett synligt exempel är en person med två olika ögonfärger eller fläckar av annorlunda pigmentering i huden, vilket kan bero på mosaicism i pigmentcellerna.
En viktig form är könscellsmosaicism (gonadal mosaicism). Då finns mutationen enbart i en del av äggen eller spermierna. Föräldern är själv frisk och får inget utslag på ett vanligt DNA-test från blod eller saliv, men kan ändå föra vidare anlaget till sina barn. Detta förklarar varför vissa ärftliga tillstånd kan dyka upp hos ett barn trots att inga test hos föräldrarna visar något.
För dig som tar ett DNA-test för släktforskning har mosaicism sällan någon praktisk betydelse, eftersom testerna analyserar miljontals genetiska markörer och de små avvikelser som mosaicism ger oftast inte påverkar din etnicitetsuppskattning eller dina släktmatchningar. Begreppet blir däremot centralt inom medicinsk genetik. Vid analys av till exempel tumörceller jämförs ofta cancervävnadens DNA med kroppens övriga celler, och då är mosaicism en naturlig del av bilden.
Mosaicism ska inte förväxlas med kimärism, som beskriver ett liknande fenomen men med en annan orsak. En kimär har cellpopulationer som kommer från olika befruktade ägg, exempelvis när två tidiga embryon smält samman, medan en mosaik utvecklats från ett enda ägg. Båda fenomenen visar att den genetiska identiteten ibland är mer komplex än vad man först kan tro.