Nanoporsekvensering
Nanoporsekvensering är en modern metod för att läsa av DNA där en enskild DNA-sträng dras genom en mikroskopisk pore och avläses i realtid. Tekniken kan producera mycket långa avläsningar och rymmas i bärbara instrument.
Nanoporsekvensering bygger på en enkel men genial princip. I ett membran sitter ett stort antal nanoporer, små proteinkanaler med en öppning på nanometerskala. Genom membranet skickas en svag elektrisk ström, och när en DNA-sträng matas genom poren stör de fyra olika byggstenarna (kvävebaserna A, T, C och G) strömmen på olika sätt. Genom att mäta dessa förändringar i strömmen kan instrumentet räkna ut vilken bas som passerar, och därmed läsa av DNA-sekvensen bokstav för bokstav.
En av de stora fördelarna med tekniken är att den kan ge så kallade långa avläsningar. Medan äldre metoder ofta läser korta bitar på några hundra baser kan nanoporsekvensering läsa tiotusentals eller till och med miljontals baser i en sammanhängande sträng. Det gör det lättare att pussla ihop hela genom och att kartlägga komplicerade och repetitiva avsnitt som annars är svåra att tolka.
En annan styrka är storleken och hastigheten. Vissa instrument är inte större än ett USB-minne och kan kopplas direkt till en dator. Eftersom avläsningen sker i realtid kan forskare börja analysera resultaten medan sekvenseringen fortfarande pågår. Detta har gjort tekniken användbar ute i fält, till exempel för att snabbt identifiera virus under sjukdomsutbrott eller för att artbestämma växter och djur på avlägsna platser.
Ett konkret exempel: under utbrott av ebola och senare covid-19 användes bärbara nanoporsekvenserare för att läsa av virusens arvsmassa direkt på plats. På så sätt kunde forskare följa hur viruset muterade och spreds, utan att behöva skicka prover till ett centralt laboratorium.
Inom släktforskning och konsumenttester är nanoporsekvensering ännu inte standard, eftersom de flesta DNA-test för släktforskning bygger på andra metoder som chipbaserad analys. Men tekniken används i forskning kring hela genom, mitokondrie-DNA och Y-DNA, och i takt med att noggrannheten förbättras och priset sjunker kan den få en större roll även för den som vill kartlägga sitt ursprung i detalj. En nackdel som historiskt funnits är en något lägre träffsäkerhet per enskild bas, något som steg för steg har förbättrats.