Nukleotiddiversitet
Nukleotiddiversitet är ett mått på den genetiska variationen inom en population och anger hur många skillnader man i genomsnitt hittar mellan två slumpvis valda DNA-sekvenser. Måttet betecknas ofta med den grekiska bokstaven pi.
Nukleotiddiversitet beskriver hur olika individers DNA är på nukleotidnivå, alltså bokstav för bokstav i arvsmassan. Vårt DNA byggs upp av fyra byggstenar, eller nukleotider, som förkortas A, C, G och T. När man jämför samma DNA-region hos två personer är de oftast nästan identiska, men på vissa positioner skiljer de sig åt. Nukleotiddiversiteten räknar ut den genomsnittliga andelen sådana skillnader när man jämför alla sekvenspar i en grupp.
Matematiskt uttrycks värdet som en siffra mellan 0 och 1. Ett värde nära 0 betyder att individerna i populationen är mycket lika varandra genetiskt, medan ett högre värde tyder på större variation. Hos människan ligger nukleotiddiversiteten ofta runt 0,001, vilket innebär att två slumpvis valda personer i genomsnitt skiljer sig på ungefär en position av tusen. Det kan låta lite, men spritt över hela genomet handlar det om miljontals skillnader.
Ett konkret exempel: tänk dig en kort sekvens på tio bokstäver hos tre personer. Om person A har AGCTGACTGA, person B har AGCTAACTGA och person C har AGCTGACTGA, ser vi att A och C är identiska, medan B skiljer sig på en position. Genom att jämföra alla par och räkna andelen avvikande positioner får man fram ett genomsnitt som beskriver gruppens diversitet.
Måttet används flitigt inom populationsgenetik och evolutionsbiologi. Forskare kan jämföra nukleotiddiversitet mellan olika folkgrupper, arter eller geografiska regioner för att förstå historisk migration, populationsstorlek och hur länge en grupp varit isolerad. Generellt har afrikanska populationer högre nukleotiddiversitet än populationer utanför Afrika, vilket stöder teorin att den moderna människan uppstod i Afrika och att mindre grupper sedan utvandrade och bar med sig bara en del av den ursprungliga variationen.
För släktforskaren är begreppet sällan något man räknar på själv, men det hjälper till att förklara varför DNA-test kan koppla samman släktingar och avslöja ursprung. Det är just de små nukleotidskillnaderna mellan människor som gör att vi kan spåra härstamning och identifiera släktskap.