Nyföddhetsscreening (PKU-test)
Nyföddhetsscreening är en hälsoundersökning som erbjuds alla nyfödda barn i Sverige för att tidigt upptäcka ett antal allvarliga, men behandlingsbara, medfödda sjukdomar. Provet kallas i folkmun ofta PKU-test efter en av de första sjukdomarna som ingick.
Nyföddhetsscreening görs genom att man tar några bloddroppar från barnets häl, vanligtvis inom de första dygnen efter födseln. Blodet droppas på ett särskilt filterpapper, ett så kallat PKU-kort, som torkar och skickas till ett centralt laboratorium för analys. I Sverige sköts analysen av PKU-laboratoriet vid Karolinska Universitetssjukhuset.
Syftet är att hitta sjukdomar som inte syns vid födseln men som kan ge svåra skador om de inte behandlas i tid. Genom att upptäcka tillstånden tidigt kan vården sätta in behandling, ofta i form av särskild kost eller läkemedel, innan barnet hinner ta skada. I dagsläget screenas för ett tjugotal sällsynta sjukdomar, varav flera är ärftliga och beror på förändringar i enskilda gener.
Kopplingen till genetik
Många av de tillstånd som ingår i screeningen är så kallade autosomalt recessiva sjukdomar. Det innebär att barnet behöver ärva en sjukdomsanlag från vardera föräldern för att utveckla sjukdomen. Föräldrarna är då ofta friska bärare utan att veta om det. Ett klassiskt exempel är fenylketonuri (PKU), där kroppen inte kan bryta ner aminosyran fenylalanin. Utan behandling leder det till allvarlig påverkan på hjärnan, men med en anpassad diet kan barnet utvecklas helt normalt.
Ett konkret exempel: Ett nyfött barn får sitt hälstick och provet visar förhöjda värden som tyder på PKU. Familjen kallas snabbt till uppföljning, diagnosen bekräftas och barnet får en specialkost med låg halt fenylalanin. Tack vare den tidiga upptäckten undviks bestående skador, något som hade varit omöjligt utan screeningen.
Skillnad mot vanliga DNA-test
Nyföddhetsscreening är inte detsamma som de DNA-test man köper för släktforskning eller hälsoinsikter. Screeningen analyserar i första hand ämnen i blodet, som hormoner och enzymer, även om vissa tillstånd numera kan bekräftas med riktade genetiska analyser. Det handlar om en riktad medicinsk undersökning med tydligt syfte, inte om en kartläggning av hela arvsmassan.
Deltagandet är frivilligt och vårdnadshavarna informeras före provtagningen. Sparade PKU-kort utgör också en värdefull biobank som under reglerade former kan användas för forskning och, i vissa fall, för rättsliga utredningar.