Penetrans
Penetrans beskriver hur stor andel av de individer som bär på en viss genvariant som faktiskt utvecklar den egenskap eller sjukdom som varianten kopplas till. Begreppet är centralt för att förstå varför en ärftlig anlag inte alltid ger synliga effekter.
Inom genetiken skiljer man på att bära på en genetisk variant och att verkligen visa den egenskap som varianten förknippas med. Penetrans anger sannolikheten för att en person med ett visst anlag också uppvisar motsvarande egenskap eller symtom. Man uttrycker det ofta i procent.
När man talar om fullständig penetrans innebär det att i princip alla som bär anlaget också utvecklar egenskapen. Ett klassiskt exempel är Huntingtons sjukdom, där den som ärver den sjukdomsorsakande varianten med mycket hög sannolikhet insjuknar förr eller senare. Vid ofullständig penetrans är det däremot bara en del av bärarna som påverkas. Då kan en person bära på anlaget, föra det vidare till sina barn, men själv aldrig visa några tecken på det.
Ett konkret exempel är vissa varianter i generna BRCA1 och BRCA2, som ökar risken för bröst- och äggstockscancer. Dessa varianter har inte fullständig penetrans. En kvinna som bär på en sådan variant har en kraftigt förhöjd livstidsrisk, men det betyder inte att alla bärare insjuknar. Många lever ett helt liv utan att utveckla cancer, trots att anlaget finns där. Penetransen för dessa varianter brukar anges som en risk över tid snarare än ett säkert utfall.
Det är viktigt att inte blanda ihop penetrans med ett närliggande begrepp, expressivitet. Penetrans handlar om huruvida egenskapen visar sig överhuvudtaget, medan expressivitet beskriver hur kraftigt den visar sig hos dem som faktiskt påverkas. Två personer med samma variant kan alltså ha helt olika svåra symtom, vilket är ett uttryck för varierande expressivitet.
Flera faktorer påverkar penetransen. Andra gener, livsstil, ålder och miljö kan alla spela in. Ofta ökar penetransen med stigande ålder, eftersom vissa sjukdomar tar längre tid att utvecklas.
För släktforskare och den som tolkar resultat från ett DNA-test är penetrans en nyttig påminnelse om att gener inte är öden. Att ett anlag finns dokumenterat i släkten betyder inte att alla efterkommande kommer att drabbas, och en hälsorapport bör därför alltid läsas som en sannolikhet, inte ett facit.