Preimplantatorisk diagnostik (PGD/PGT)

Preimplantatorisk diagnostik, ofta förkortat PGD eller med den nyare termen PGT (preimplantation genetic testing), är en metod som kombinerar provrörsbefruktning, så kallad IVF, med genetisk analys. I stället för att undersöka ett foster under en pågående graviditet sker testet redan på embryostadiet, innan embryot placeras i livmodern.

Processen börjar med en vanlig IVF-behandling där ägg tas ut och befruktas i laboratorium. När embryot vuxit till några dagars ålder tas ett fåtal celler ut för analys. Cellernas DNA undersöks sedan med olika tekniker, exempelvis riktad analys av en specifik gen eller en bredare kartläggning av kromosomerna. Endast embryon som bedöms vara fria från den undersökta sjukdomen väljs ut för återföring.

Man brukar skilja mellan olika varianter. PGT-M används vid monogena sjukdomar, alltså tillstånd som orsakas av en enskild gen, till exempel cystisk fibros eller Huntingtons sjukdom. PGT-SR används när en förälder bär på en strukturell kromosomförändring, och PGT-A undersöker antalet kromosomer för att hitta avvikelser som trisomier.

Ett konkret exempel: ett par där båda är friska anlagsbärare för den ärftliga sjukdomen cystisk fibros har vid varje graviditet 25 procents risk att få ett barn med sjukdomen. Genom preimplantatorisk diagnostik kan man analysera embryona och endast föra in ett embryo som inte kommer att utveckla sjukdomen. På så sätt minskar risken att föra anlaget vidare i sjukdomsframkallande dubbel uppsättning.

I Sverige är metoden tillåten men strikt reglerad och får bara användas vid allvarliga ärftliga sjukdomar, efter bedömning vid specialiserade kliniker. Den används alltså inte för att välja egenskaper som ögonfärg eller kön av sociala skäl.

För släktforskare och personer som intresserar sig för genetik är preimplantatorisk diagnostik ett tydligt exempel på hur kunskap om släktens ärftliga sjukdomar kan få praktisk betydelse. Om återkommande genetiska tillstånd dyker upp i en släkt kan en kartläggning av släktträdet bidra till att förstå nedärvningsmönster och vägleda inför genetisk rådgivning.