Regulatorisk region
En regulatorisk region är en del av DNA:t som styr när, var och hur mycket en gen ska användas. Den kodar inte själv för något protein, men avgör om en gen ska slås på eller av.
Vår arvsmassa består inte bara av gener som innehåller recept på proteiner. Stora delar av DNA:t har istället en styrande funktion. Dessa regulatoriska regioner fungerar som strömbrytare och volymkontroller som bestämmer hur generna ska arbeta i olika celler och vid olika tidpunkter. Utan dem skulle alla gener vara aktiva hela tiden i alla celler, vilket inte fungerar i en levande organism.
Det finns flera typer av regulatoriska regioner. En promotor sitter precis intill en gen och utgör startplatsen där cellens maskineri fäster för att börja avläsa genen. Enhancers är förstärkare som kan öka aktiviteten hos en gen, och de kan ligga långt bort från själva genen men ändå påverka den genom att DNA-strängen viker sig. Silencers har motsatt effekt och dämpar eller tystar genuttrycket. Till dessa regioner binder särskilda proteiner som kallas transkriptionsfaktorer, och det är samspelet mellan dem som finjusterar hur mycket av en gen som används.
Ett konkret exempel är genen för laktas, det enzym som bryter ner mjölksocker. Alla människor har själva genen, men hos många människor stängs den av efter barndomen, vilket leder till laktosintolerans. Hos personer med ursprung i bland annat norra Europa finns en variant i en regulatorisk region nära laktasgenen som gör att genen förblir påslagen även i vuxen ålder. Det är alltså inte själva genen som skiljer sig åt, utan den styrande regionen runt omkring den.
För släktforskning och DNA-tester är detta intressant eftersom många egenskaper och anlag som vi ärver inte beror på förändringar i generna själva, utan på varianter i de regulatoriska regionerna. När forskare studerar varför vissa egenskaper är vanligare i vissa befolkningsgrupper hittar de ofta svaret just i dessa styrande delar av arvsmassan.
Regulatoriska regioner är också en viktig del av epigenetiken, läran om hur genuttryck kan förändras utan att själva DNA-sekvensen ändras. Kemiska markörer kan fästa på regulatoriska områden och påverka om en gen ska vara tillgänglig eller inte. På så sätt kan livsstil och miljö lämna spår som styr vilka gener som är aktiva, något som visar att arvsmassan är mer dynamisk än vad man länge trodde.