Riskallel

Människans arvsmassa är uppbyggd av gener, och på många platser i DNA:t finns positioner där bokstäverna kan variera mellan olika individer. En sådan variant kallas allel. När en specifik allel förekommer oftare hos personer med en viss sjukdom än hos friska, talar forskarna om en riskallel.

Det är viktigt att förstå att en riskallel inte är samma sak som en sjukdomsorsak. För de flesta vanliga folksjukdomar, som typ 2-diabetes, hjärt-kärlsjukdom eller vissa cancerformer, handlar det om ett samspel mellan många olika gener och livsstilsfaktorer. Varje enskild riskallel bidrar oftast bara med en liten ökning av risken. Det är först när man väger samman effekten av många varianter, ibland tusentals, som man får en meningsfull bild. Den sammanlagda effekten beskrivs ofta med ett så kallat polygent riskvärde.

Risken anges vanligen som en relativ risk eller som ett oddskvotvärde. Om en riskallel exempelvis ger en oddskvot på 1,2 betyder det att personer som bär varianten i genomsnitt har ungefär 20 procent högre odds för tillståndet jämfört med dem som saknar den. Eftersom vi ärver två kopior av varje kromosom, en från varje förälder, kan en person bära noll, en eller två kopior av en riskallel, och effekten blir ofta starkare med två kopior.

Ett konkret exempel är genen APOE, som är kopplad till risken för Alzheimers sjukdom. Varianten APOE e4 räknas som en riskallel. Den som bär en kopia har en förhöjd risk, och den som bär två kopior har en ännu högre risk. Samtidigt insjuknar långt ifrån alla bärare, och många som drabbas saknar varianten helt. Det visar tydligt att en riskallel beskriver en sannolikhet, inte ett öde.

För den som tar ett DNA-test som ger hälsorelaterade resultat är det därför klokt att tolka riskalleler med eftertanke. Resultaten beskriver statistiska samband i stora befolkningsgrupper och säger inte säkert vad som kommer att hända för en enskild individ. Vid oro eller frågor om hälsorisker bör man alltid vända sig till sjukvården för en korrekt medicinsk bedömning.