Tandemrepetition
En tandemrepetition är en DNA-sekvens där ett kort mönster av baspar upprepas flera gånger direkt efter varandra. Antalet upprepningar varierar mellan individer, vilket gör tandemrepetitioner mycket användbara inom genetik och släktforskning.
Vårt DNA består av fyra byggstenar, baserna A, T, C och G. På många ställen i arvsmassan förekommer korta mönster av dessa baser som upprepas gång på gång, direkt efter varandra. Ett sådant område kallas tandemrepetition. Namnet kommer av att enheterna ligger i rad, som hästar spända i tandem.
Ett enkelt exempel: tänk dig sekvensen GATAGATAGATAGATA. Här upprepas mönstret GATA fyra gånger i följd. Hos en annan person kan exakt samma plats i genomet i stället innehålla GATA upprepat tio gånger. Det är just denna variation i antalet upprepningar som gör tandemrepetitioner så värdefulla.
Man brukar dela in tandemrepetitioner efter hur långt grundmönstret är. STR (short tandem repeats), även kallade mikrosatelliter, har korta mönster på ungefär två till sex baspar. VNTR (variable number tandem repeats), eller minisatelliter, har längre grundmönster på tiotals baspar. Båda typerna varierar kraftigt mellan människor.
Inom släktforskning är STR-markörer centrala, särskilt vid analys av Y-kromosomen. Eftersom Y-kromosomen ärvs i princip oförändrad från far till son kan man jämföra antalet upprepningar i ett antal STR-markörer mellan två män. Stämmer värdena väl överens delar de sannolikt en gemensam manlig anfader. Ju fler markörer som testas och matchar, desto säkrare blir slutsatsen. På liknande sätt används STR i mtDNA-relaterade och autosomala sammanhang, även om Y-DNA är det vanligaste.
Tandemrepetitioner har också stor betydelse inom kriminalteknik. Det så kallade DNA-fingeravtryck som används för att identifiera personer bygger på att man mäter antalet upprepningar i ett standardiserat urval STR-markörer. Sannolikheten att två orelaterade personer har exakt samma kombination är försvinnande liten, vilket gör metoden mycket tillförlitlig.
En viktig egenskap är att tandemrepetitioner muterar relativt ofta, det vill säga att antalet upprepningar kan öka eller minska över generationer. Detta är samtidigt en styrka och en utmaning. Den höga variationen gör markörerna informationsrika, men snabba förändringar måste vägas in när man beräknar släktskap över många generationer. För släktforskaren är tandemrepetitioner därför ett kraftfullt verktyg för att kartlägga både nära och avlägsna släktband.