Uniparentell disomi (UPD)

I vanliga fall har vi 23 kromosompar, där vi får den ena kromosomen i varje par från mamma och den andra från pappa. Vid uniparentell disomi, ofta förkortat UPD, kommer båda kromosomerna i ett par i stället från en och samma förälder. Den andra förälderns bidrag saknas helt för just den kromosomen.

Man brukar skilja på två huvudtyper. Vid heterodisomi har personen ärvt två olika kromosomer från samma förälder, alltså både förälderns mor- och farkromosom. Vid isodisomi har en och samma kromosom kopierats, så att de två exemplaren är identiska. Isodisomi kan vara särskilt betydelsefull eftersom dolda recessiva anlag då kan dubbleras och ge upphov till sjukdom, även om bara den ena föräldern är bärare.

UPD uppstår oftast som ett misstag tidigt i fosterutvecklingen eller vid bildningen av ägg och spermier. En vanlig mekanism är att en cell först får tre kopior av en kromosom och sedan korrigerar detta genom att stöta bort en. Råkar den bortstötta kromosomen vara den enda från ena föräldern, blir resultatet UPD.

Ett konkret exempel är Prader-Willis syndrom och Angelmans syndrom. På kromosom 15 finns gener som fungerar olika beroende på om de ärvts från mamma eller pappa, ett fenomen som kallas prägling. Om ett barn får båda kromosom 15 från mamman saknas pappans aktiva genuttryck, vilket kan ge Prader-Willis syndrom. Om barnet i stället får båda från pappan kan Angelmans syndrom uppstå.

För släktforskare med DNA-test är UPD intressant men ovanligt. Det kan ibland visa sig som oväntade mönster i matchningar eller som långa områden där DNA-strängarna är identiska. Sådana avvikelser tolkas dock säkrast av sjukvård och genetisk expertis, inte utifrån ett vanligt konsumenttest. För de allra flesta påverkar UPD inte släktforskningen, eftersom fenomenet är sällsynt och bara berör enstaka kromosomer.