BAM-fil
En BAM-fil är ett komprimerat datafilformat som lagrar hur de korta DNA-fragmenten från en sekvensering har placerats mot ett referensgenom. Den är en central byggsten i bearbetningen av rådata från helgenom- och exomsekvensering.
När du gör ett DNA-test som bygger på sekvensering, till exempel helgenomsekvensering, läses ditt genom av i miljontals korta bitar. Dessa råa avläsningar sparas först i ett textformat som kallas FASTQ. Nästa steg är att passa in varje liten bit på rätt plats i ett referensgenom, ungefär som att lägga ett gigantiskt pussel där referensen visar hur den färdiga bilden ska se ut. Resultatet av denna inpassning, kallad alignment, lagras i en SAM-fil eller dess komprimerade variant: BAM-filen.
Namnet BAM står för Binary Alignment Map. Ordet binär betyder att informationen är lagrad i ett maskinläsbart format i stället för vanlig text, vilket gör filen betydligt mindre och snabbare att bearbeta. En BAM-fil innehåller alltså inte bara DNA-sekvenserna utan också uppgifter om exakt var på kromosomerna varje avläsning hör hemma, hur säker inpassningen är och hur många gånger varje position har lästs av. Det sistnämnda kallas täckningsgrad och är viktigt för att kunna lita på resultatet.
Ett konkret exempel: tänk dig att din BAM-fil visar att en viss position på kromosom 7 har lästs av 30 gånger, och att 15 av dessa avläsningar har bokstaven A medan de andra 15 har bokstaven G. Det tyder på att du bär på en genetisk variant där du ärvt olika varianter från dina två föräldrar. Denna typ av analys, kallad variantkallning, utgår nästan alltid från en BAM-fil och resulterar i sin tur i en VCF-fil som listar dina specifika genetiska varianter.
För de flesta släktforskare är BAM-filen inget man hanterar direkt, eftersom konsumenttester levererar färdiga resultat. Men för den som beställt en rå helgenomsekvensering kan BAM-filen vara värdefull att spara. Den gör det möjligt att i framtiden köra om analyser med nyare och bättre verktyg, utan att behöva lämna ett nytt DNA-prov. Filerna är dock stora, ofta flera tiotals gigabyte, vilket ställer krav på lagringsutrymme.