CAAT-box
CAAT-boxen är en kort DNA-sekvens som sitter uppströms om många geners startpunkt och fungerar som en viktig reglerande del av promotorn. Den hjälper till att bestämma hur effektivt en gen kan slås på och avläsas.
En CAAT-box är ett så kallat regulatoriskt element i DNA, vilket betyder att den styr när och hur mycket en gen ska uttryckas. Namnet kommer från den typiska bassekvensen GGCCAATCT, där bokstäverna CAAT ger boxen dess namn. Den ligger ofta omkring 70 till 80 baspar uppströms (före) den plats där avläsningen av genen börjar, alltså inom genens promotor.
För att en gen ska kunna avläsas måste enzymet RNA-polymeras och en rad hjälparproteiner samlas vid promotorn. CAAT-boxen är en av de platser dit särskilda proteiner, kallade transkriptionsfaktorer, binder. När rätt faktorer fäster vid CAAT-boxen ökar chansen att hela maskineriet sätter sig på plats och att genen transkriberas till mRNA. På så sätt påverkar CAAT-boxen hur starkt en gen uttrycks. Den fungerar tillsammans med andra element, som TATA-boxen som ligger närmare själva startpunkten.
Ett konkret exempel är generna för hemoglobin, det syrebärande proteinet i röda blodkroppar. I dessa gener finns CAAT-box-sekvenser i promotorområdet, och om en mutation uppstår just där kan genen avläsas sämre. Detta är en av flera mekanismer bakom vissa former av betatalassemi, en ärftlig blodsjukdom där kroppen tillverkar för lite normalt hemoglobin. Felet sitter alltså inte alltid i den del av genen som kodar för själva proteinet, utan kan ligga i den reglerande sekvensen som CAAT-boxen utgör.
För den som intresserar sig för genetik visar CAAT-boxen tydligt en grundläggande princip: DNA innehåller inte bara recept på proteiner, utan också instruktioner om när recepten ska användas. Reglerande element som CAAT-box, TATA-box och olika enhancers samverkar i ett finstämt system.
För släktforskaren är CAAT-boxen mest av indirekt betydelse. Den dyker sällan upp i ett vanligt DNA-test för släktforskning, men den hör till den kunskap som förklarar varför ärftliga egenskaper och sjukdomar ibland beror på små förändringar i DNA:t utanför de egentliga gen-koderna.