Insertion (DNA-mutation)

Vårt DNA är uppbyggt av fyra byggstenar, så kallade kvävebaser, som förkortas A, T, C och G. Ordningsföljden mellan dessa baser fungerar som en kod som styr hur kroppen bygger upp proteiner. Vid en insertion stoppas en eller flera nya baser in i denna kod, vilket gör sekvensen längre än den var tidigare. Motsatsen kallas deletion och innebär istället att baser försvinner.

En insertion kan vara liten och bara röra en enda bas, eller större och omfatta hundratals baser. Storleken har stor betydelse för konsekvenserna. Om antalet inskjutna baser inte är delbart med tre kan en så kallad ramförskjutning uppstå. Eftersom den genetiska koden läses av i grupper om tre baser åt gången, förskjuts hela läsningen efter insertionen. Det kan i sin tur leda till att ett helt annat protein bildas, eller att proteinet blir oanvändbart.

Ett konkret exempel: tänk dig sekvensen läst i tripletter som THE-CAT-ATE. Om vi skjuter in en extra bokstav i början kan den istället läsas som XTH-ECA-TAT-E, och hela meningen blir obegriplig. På samma sätt kan en insertion förändra ett protein i kroppen. Insertioner är inblandade i flera ärftliga sjukdomar, men de allra flesta varianter i vårt DNA är ofarliga och bidrar helt enkelt till den naturliga variationen mellan människor.

Inom släktforskning och DNA-test har insertioner och andra små förändringar betydelse eftersom de kan användas som genetiska markörer. När forskare jämför arvsmassan mellan individer letar de efter just sådana skillnader. Vissa insertioner är gemensamma för personer med samma ursprung och kan därför hjälpa till att spåra släktskap och förflyttningar bakåt i tiden.

I praktiken är insertioner en del av den ständiga förändring som sker i DNA från generation till generation. De flesta uppstår vid kopieringen av arvsmassan när celler delar sig. Tillsammans med deletioner brukar de sammanfattas under begreppet indel, en kombination av insertion och deletion, som är ett vanligt begrepp i genetisk forskning.