NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT står för Non-Invasive Prenatal Testing, på svenska ibland kallat icke-invasivt prenatalt test. Testet bygger på upptäckten att det under graviditeten cirkulerar små bitar av fritt DNA i den gravidas blod. En del av detta DNA kommer från moderkakan och speglar fostrets arvsmassa. Genom att ta ett vanligt blodprov från armen kan man därför analysera genetisk information om fostret utan att behöva sticka in en nål i livmodern.

Den stora fördelen är just att metoden är icke-invasiv. Äldre fosterdiagnostiska metoder som fostervattenprov och moderkaksprov innebär en liten men verklig risk för missfall, eftersom de kräver att man tar ett prov direkt från livmodern. NIPT medför ingen sådan risk för fostret, eftersom det bara handlar om ett blodprov.

NIPT används främst för att uppskatta sannolikheten för de vanligaste kromosomavvikelserna. Det handlar om trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom). Testet kan oftast utföras redan från graviditetsvecka 10. Många test kan också ge information om fostrets kön och om könskromosomerna.

Ett konkret exempel: en gravid person genomgår ett kombinerat ultraljud och blodprov, och resultatet visar en förhöjd sannolikhet för Downs syndrom. I stället för att direkt gå vidare till ett fostervattenprov kan vården erbjuda NIPT som ett mellansteg. Visar NIPT en låg risk kan man ofta avstå från det mer riskfyllda provet.

Det är viktigt att förstå att NIPT är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt test. Resultatet anger en sannolikhet, inte ett säkert svar. Ett positivt eller avvikande NIPT-resultat behöver därför alltid bekräftas med ett diagnostiskt prov, som fostervattenprov, innan några beslut fattas.

För släktforskning och vanliga DNA-tester har NIPT ingen direkt roll, men det är ett tydligt exempel på hur analys av fritt cirkulerande DNA används inom modern medicinsk genetik. Samma grundprincip, att läsa av DNA ur ett enkelt blodprov, återfinns inom flera områden av dagens genteknik.