Trisomi

En människa har normalt 46 kromosomer, ordnade i 23 par. Vid en trisomi finns ett tredje exemplar av en specifik kromosom, vilket ger totalt 47 kromosomer i cellerna. Tillståndet hör till en grupp avvikelser som kallas aneuploidi, det vill säga ett antal kromosomer som avviker från det förväntade.

Trisomier uppstår oftast genom ett fel som kallas non-disjunction, där kromosomerna inte delar sig korrekt under bildningen av könsceller (ägg eller spermier). När en sådan könscell med en kromosom för mycket befruktas, ärver embryot tre kopior istället för två. Sannolikheten för detta ökar med moderns ålder, framför allt eftersom äggcellerna åldras.

Det mest kända exemplet är Downs syndrom, även kallat trisomi 21, där det finns tre kopior av kromosom 21. Personer med Downs syndrom har vanligtvis vissa gemensamma drag och en varierande grad av kognitiv påverkan, men lever idag ofta långa och aktiva liv. Andra exempel är trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom), vilka är allvarligare och betydligt mer sällsynta.

Det finns även könskromosomala trisomier, exempelvis Klinefelters syndrom där en person har kromosomuppsättningen XXY. Dessa ger ofta mildare symtom och upptäcks ibland inte förrän i vuxen ålder.

En variant kallas mosaicism, vilket innebär att bara en del av kroppens celler bär den extra kromosomen medan resten är normala. Detta kan ge en mildare uttrycksform eftersom inte alla celler påverkas.

För släkt- och DNA-intresserade är det värt att veta att vanliga konsumenttester av typen autosomalt DNA inte är konstruerade för att diagnostisera trisomier. Sådana avvikelser identifieras istället genom riktade medicinska undersökningar, exempelvis fosterdiagnostik som NIPT (icke-invasivt prenatalt test), fostervattenprov eller en kromosomanalys som kallas karyotypering. Trisomi är därför främst ett medicinskt och genetiskt begrepp snarare än något man stöter på vid traditionell släktforskning, men det illustrerar väl hur antalet kromosomer påverkar vår biologi.