Aneuploidi

Människans celler innehåller normalt 46 kromosomer, ordnade i 23 par. Hälften ärvs från modern och hälften från fadern. När antalet kromosomer avviker från detta talar man om aneuploidi. Ordet kommer från grekiskan och betyder ungefär "inte god vikning", vilket syftar på att uppsättningen inte är jämnt delbar på det förväntade sättet.

Aneuploidi uppstår oftast genom ett fel som kallas non-disjunktion, vilket innebär att kromosomerna inte separeras korrekt när könscellerna bildas eller när en cell delar sig. Resultatet blir att en cell får en kromosom för mycket eller en för lite. Om en cell har tre exemplar av en kromosom i stället för två kallas det trisomi, och om den saknar en kromosom i ett par kallas det monosomi.

Ett välkänt exempel är Downs syndrom, som orsakas av trisomi 21. Personer med Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21 i stället för två, vilket ger totalt 47 kromosomer. Andra exempel är Klinefelters syndrom (XXY) och Turners syndrom, där en person har en enda X-kromosom (X0) i stället för det vanliga paret.

De flesta fall av aneuploidi är inte ärftliga i klassisk mening utan uppstår slumpmässigt vid bildningen av ägg eller spermier. Risken ökar dock med moderns ålder, vilket är en av anledningarna till att äldre gravida erbjuds fosterdiagnostik. Många former av aneuploidi är inte förenliga med liv och leder till tidiga missfall, vilket gör att tillståndet är betydligt vanligare vid befruktning än bland födda barn.

För släktforskare och personer som tar ett vanligt autosomalt DNA-test har aneuploidi sällan någon praktisk betydelse, eftersom dessa test fokuserar på släktskap och ursprung snarare än kromosomantal. Däremot kan medicinska gentester och fosterdiagnostiska metoder, som NIPT (non-invasivt prenatalt test), upptäcka aneuploidier genom att analysera DNA från blodprov. Sådana metoder har gjort det möjligt att tidigt och säkert undersöka om ett foster har vissa kromosomavvikelser utan ingrepp som kan riskera graviditeten.