Monosomi
Monosomi är ett kromosomavvikelse där en cell saknar en kromosom i ett kromosompar, så att det bara finns en kopia istället för det normala paret. Tillståndet innebär att den totala mängden arvsmassa avviker från det vanliga antalet på 46 kromosomer.
Människans celler innehåller normalt 46 kromosomer, ordnade i 23 par. I varje par kommer den ena kromosomen från modern och den andra från fadern. Vid monosomi saknas en av dessa kromosomer, vilket gör att cellen bara har 45 kromosomer totalt. Begreppet hör till en grupp avvikelser som kallas aneuploidi, alltså ett avvikande antal kromosomer. Motsatsen, där det finns en extra kromosom, kallas trisomi.
Monosomi uppstår oftast genom ett fel vid celldelningen som kallas nondisjunktion. Då fördelas inte kromosomerna jämnt mellan de nya cellerna, utan en könscell kan bli av med en kromosom helt. Om en sådan könscell deltar i befruktningen får det blivande embryot bara en kopia av den aktuella kromosomen.
De flesta former av monosomi är så allvarliga att fostret inte överlever, eftersom generna på den saknade kromosomen behövs för normal utveckling. Det vanligaste undantaget som är förenligt med liv är Turners syndrom, även kallat monosomi X. Då har personen bara en X-kromosom istället för det vanliga paret (XX eller XY). Tillståndet förekommer hos flickor och kan ge kortare kroppslängd, utebliven pubertet och nedsatt fertilitet, men många lever ett fullt fungerande liv med rätt stöd och behandling.
Ett konkret exempel: tänk dig att en äggcell genom nondisjunktion saknar en X-kromosom. Om den befruktas av en spermie som bär en X-kromosom får embryot bara en enda X-kromosom totalt. Resultatet blir kromosomuppsättningen 45,X, vilket är just Turners syndrom.
Inom släktforskning och DNA-test är monosomi sällan något man stöter på direkt, eftersom konsumenttester främst kartlägger släktskap och ursprung. Däremot kan en del hälsoinriktade test eller medicinska kromosomanalyser, som karyotypering eller kromosomanalys via mikroarray, upptäcka monosomi. Sådana undersökningar görs ofta inom sjukvården vid utredning av utvecklingsavvikelser eller upprepade missfall. För den som forskar i sin släkts hälsohistoria kan det vara värdefullt att känna till skillnaden mellan ärftliga genetiska variationer och slumpmässiga kromosomfel som monosomi, vilka oftast inte går i arv.