Mikroarray (DNA-chip)

En mikroarray, ibland kallad DNA-chip eller genotypningschip, är ett litet glas eller en kiselplatta täckt med miljontals mikroskopiska prober. Varje prob är en kort, känd DNA-sekvens som fäster vid en bestämd position i arvsmassan. När ditt eget DNA tvättas över plattan binder det till de prober som matchar, och en laser läser sedan av signalerna. På så sätt kan tekniken avgöra vilka byggstenar du har på just de positioner som chipet undersöker.

De flesta kommersiella DNA-tester för släktforskning, till exempel från AncestryDNA, MyHeritage och 23andMe, bygger på mikroarrayteknik. Ett typiskt test avläser mellan 600 000 och 700 000 så kallade SNP:er, alltså enskilda positioner där människor ofta skiljer sig åt. Det är viktigt att förstå att en mikroarray inte läser hela arvsmassan, som består av runt tre miljarder byggstenar. Istället tittar den på ett noggrant utvalt urval av de mest informativa punkterna.

Ett konkret exempel: säg att laboratoriet vill veta din genotyp vid en viss SNP där människor antingen har bokstaven A eller G. Plattan innehåller prober för båda varianterna. När ditt DNA binder lyser proben för A starkt medan G är svag, och då vet systemet att du bär två A-varianter på den positionen. Multiplicera detta med hundratusentals positioner, så får du den rådatafil som ligger till grund för din etnicitetsuppskattning och dina DNA-matchningar.

Fördelarna med mikroarray är att den är snabb och billig, vilket gjort konsument-DNA-tester tillgängliga för en bred publik. Nackdelen är att den bara ser de punkter som chipet är designat för att läsa. Sällsynta mutationer som inte finns med på plattan upptäcks inte. Den som vill ha en fullständig avläsning får istället välja helgenomsekvensering, en betydligt dyrare metod som kartlägger hela arvsmassan.

För släktforskaren räcker mikroarray gott och väl. De utvalda SNP:erna ger tillräckligt med information för att hitta släktingar, jämföra delade DNA-segment och uppskatta geografiskt ursprung med god precision.