Genotypningschip (DNA-chip)
Ett genotypningschip är en liten laboratorieplatta som samtidigt avläser hundratusentals utvalda positioner i ditt DNA. Tekniken är grunden för de flesta konsumenttester för släktforskning och hälsa.
Ett genotypningschip, även kallat DNA-chip eller mikroarray, är en avancerad men billig teknik för att läsa av specifika punkter i arvsmassan. Istället för att bokstav för bokstav kartlägga hela genomet, som vid en fullständig helgenomsekvensering, fokuserar chipet på i förväg utvalda positioner där människor är kända för att skilja sig åt. Dessa variabla positioner kallas SNP:ar (single nucleotide polymorphisms), alltså platser där en enda DNA-bokstav kan variera mellan individer.
Själva chipet är en glasplatta eller pärlbaserad yta täckt med miljontals mikroskopiska sonder. Varje sond är konstruerad för att fästa vid en bestämd DNA-sekvens. När ditt DNA appliceras på chipet binder det till de sonder som matchar din genetiska kod, och en laser läser sedan av vilka varianter du bär på. Resultatet blir en lång lista med genotyper, oftast mellan 600 000 och 700 000 markörer för ett konsumenttest.
De stora aktörerna inom släktforskning, som AncestryDNA, MyHeritage DNA och 23andMe, bygger sina tester på just genotypningschip. Tekniken är så pass kostnadseffektiv att ett test kan säljas för några hundra kronor, vilket inte vore möjligt med fullständig sekvensering. Den data du får ut kan användas för att hitta släktingar, uppskatta etniskt ursprung och i vissa fall få information om hälsorelaterade anlag.
Ett konkret exempel: Anna beställer ett autosomalt DNA-test. Hennes salivprov skickas till ett labb där DNA:t renas och läses av på ett genotypningschip. Resultatet visar bland annat hennes varianter på SNP:ar kopplade till ursprung, och systemet jämför dem med andra testade personer för att hitta gemensamma DNA-segment, alltså släktingar.
Det är viktigt att förstå begränsningen: ett chip läser bara de positioner det är designat för. Ovanliga eller okända varianter fångas inte upp. Därför kan resultat från olika företag skilja sig något, och avancerade analyser kan kräva en metod som kallas imputering, där sannolika värden för olästa positioner beräknas statistiskt utifrån kända mönster i DNA:t.