Pseudoautosomal region (PAR)

De flesta gener på könskromosomerna skiljer sig kraftigt mellan X och Y. Men i ändarna av dessa kromosomer finns områden som är nästan identiska. Dessa kallas pseudoautosomala regioner, ofta förkortat PAR. Namnet betyder ungefär "falskt autosomala", eftersom generna här nedärvs på samma sätt som gener på de vanliga kromosomerna (autosomerna), trots att de ligger på könskromosomerna.

Hos människan finns två huvudsakliga sådana regioner: PAR1 i ena änden och PAR2 i den andra. PAR1 är störst och innehåller flera gener som behövs för normal utveckling, bland annat genen SHOX som påverkar längdtillväxt. Det finns även en mindre, tredje region som ibland kallas PAR3.

Det som gör dessa områden speciella är att de tillåter rekombination mellan X och Y under bildningen av spermier. Vid varje celldelning som skapar könsceller måste kromosomerna i ett par hitta varandra, lägga sig intill och byta bitar. Eftersom X och Y annars är så olika är det just de pseudoautosomala regionerna som gör att de kan paras ihop korrekt. Sker inte denna ihopparning kan kromosomerna fördelas fel, vilket kan leda till könskromosomavvikelser.

Ett konkret exempel: en pojke ärver alltid sin Y-kromosom från pappan och sin X-kromosom från mamman. För de flesta Y-gener betyder det att de följer den rena fadersarvslinjen utan blandning. Men en gen som ligger i PAR1 kan ha bytt plats mellan pappans X och Y i den process som skapade spermien. Därför nedärvs PAR-gener inte strikt könsbundet, utan kan komma från endera könskromosomen.

För släktforskare har detta praktisk betydelse. Y-DNA-tester som spårar den raka fädernelinjen koncentrerar sig på de delar av Y-kromosomen som inte rekombinerar, alltså inte de pseudoautosomala regionerna. Det är just frånvaron av blandning i dessa delar som gör Y-DNA så användbart för att följa en efternamnslinje bakåt i tiden. Att förstå PAR hjälper därför till att förklara varför vissa markörer på könskromosomerna är pålitliga släktforskningsverktyg medan andra inte är det.