Variabel expressivitet
Variabel expressivitet beskriver hur en och samma genetiska förändring kan ge olika starka eller olika typer av symtom hos personer som bär på den. Med andra ord kan samma anlag yttra sig på vitt skilda sätt.
Inom genetiken skiljer man mellan om ett anlag alls visar sig och hur kraftigt det visar sig. Variabel expressivitet handlar om det senare: alla bärare av en viss genvariant utvecklar visserligen tillståndet, men graden och uttrycket varierar från person till person. En individ kan ha lindriga besvär medan en annan med exakt samma mutation drabbas betydligt hårdare.
Det är viktigt att inte blanda ihop begreppet med penetrans, som istället beskriver andelen bärare som överhuvudtaget visar något symtom. Penetrans svarar på frågan "om", expressivitet på frågan "hur mycket" och "på vilket sätt". Ett anlag kan ha full penetrans, alltså att alla bärare blir påverkade, men ändå uppvisa stor variabel expressivitet i hur påverkan ser ut.
Ett klassiskt exempel är neurofibromatos typ 1 (NF1), en ärftlig sjukdom som nedärvs autosomalt dominant. Inom samma familj, där flera personer bär på exakt samma förändring i NF1-genen, kan en förälder ha bara några ofarliga bruna hudfläckar (så kallade café-au-lait-fläckar) medan ett barn utvecklar talrika godartade tumörer på nerverna, inlärningssvårigheter och skelettförändringar. Anlaget är detsamma, men uttrycket skiljer sig dramatiskt.
Varför uppstår denna variation? Förklaringarna är flera. Modifierande gener på andra platser i arvsmassan kan dämpa eller förstärka effekten. Även miljöfaktorer, livsstil, ålder och slumpmässiga biologiska processer under utvecklingen spelar in. Ibland bidrar också skillnader i hur cellerna stänger av eller läser av generna.
För släktforskare och den som kartlägger sjukdomshistoria i sin släkt är begreppet praktiskt viktigt. Att en avlägsen släkting hade milda symtom betyder inte att samma anlag är harmlöst längre fram i släktledet. Det förklarar också varför en ärftlig egenskap kan tyckas "hoppa" i styrka mellan generationer utan att försvinna. När man tolkar familjeträd och eventuella genetiska analyser bör man därför vara försiktig med att dra slutsatser enbart utifrån hur kraftigt ett tillstånd visade sig hos enstaka individer.
Vid genetisk vägledning används kunskapen om variabel expressivitet för att ge en realistisk bild: man kan ofta säga att ett anlag finns, men sällan exakt förutsäga hur starkt det kommer att märkas hos den enskilda personen.