Chip-baserat test (mikroarray)
Ett chip-baserat test är en DNA-analys som använder ett litet mikrochip för att samtidigt avläsa hundratusentals eller miljontals specifika punkter i arvsmassan. Det är den vanligaste tekniken bakom konsumenttester för släktforskning.
Ett chip-baserat test bygger på en teknik som kallas mikroarray eller SNP-array. I stället för att läsa av hela arvsmassan koncentrerar sig metoden på i förväg utvalda positioner i DNA, så kallade SNP:ar (single nucleotide polymorphisms). Det är platser i genomet där människor ofta skiljer sig åt med en enda DNA-byggsten. Genom att kartlägga ditt unika mönster av sådana varianter kan testet placera dig i ett genetiskt sammanhang.
Själva chipet är en liten glasplatta eller bricka täckt med miljontals mikroskopiska prober, korta DNA-bitar som var och en är gjord för att binda till en bestämd variant. När ditt DNA tillsätts fäster det vid de prober som matchar, och en skanner läser av vilka punkter som lyser upp. Resultatet blir en lång lista med din genetiska kod vid just dessa utvalda positioner.
De flesta stora aktörer inom DNA-släktforskning, som MyHeritage, AncestryDNA och 23andMe, använder chip-baserade tester. Tekniken är populär eftersom den är snabb och relativt billig, samtidigt som den ger tillräckligt med data för att räkna fram släktmatchningar och etnicitetsuppskattningar. Ett vanligt konsumentchip analyserar ungefär 600 000 till 700 000 SNP:ar.
Ett konkret exempel: säg att du skickar in ett salivprov till ett släktforskningsföretag. Ditt DNA renas, märks och förs över till chipet. Efter avläsningen jämför företaget ditt SNP-mönster med andra kunder i databasen. Om du och en okänd person delar långa, identiska DNA-segment dras slutsatsen att ni är släkt, kanske som tremänningar.
Det är viktigt att förstå skillnaden mot helgenomsekvensering, som läser av i princip hela arvsmassan bokstav för bokstav. Ett chip-baserat test tittar bara på en bråkdel, men de utvalda punkterna är noga valda för att vara informativa. För släktforskning och vanliga ursprungsanalyser räcker detta gott. Vill man däremot leta efter sällsynta sjukdomsvarianter ger sekvensering en mer komplett bild. För de allra flesta som vill hitta släktingar och utforska sitt ursprung är det chip-baserade testet både prisvärt och fullt tillräckligt.