Punktmutation

DNA består av en lång kedja av byggstenar som kallas baser, och de fyra basernas ordning utgör den genetiska koden. En punktmutation innebär att en enskild bas byts ut, försvinner eller läggs till på en specifik plats i arvsmassan. Trots att förändringen är liten kan effekten variera kraftigt, från helt obetydlig till sjukdomsframkallande.

Man brukar dela in punktmutationer i olika typer. Vid en substitution byts en bas ut mot en annan. Om detta inte förändrar den aminosyra som genen kodar för kallas det en tyst mutation, eftersom den saknar synlig effekt. Om bytet leder till en annan aminosyra talar man om en missensmutation, och om det skapar en stoppsignal som avbryter proteinet kallas det en nonsensmutation. Vid en insertion eller deletion läggs en bas till eller tas bort, vilket kan förskjuta hela läsramen och få stora följder för proteinet.

Ett konkret exempel är sjukdomen sickelcellanemi. Där har en enda bas bytts ut i den gen som styr produktionen av hemoglobin, det syretransporterande ämnet i de röda blodkropparna. Detta enda basbyte gör att en aminosyra ersätts av en annan, vilket förändrar hemoglobinets form och får blodkropparna att bli skäralika. Hela sjukdomen går alltså att spåra till en enda punktmutation.

Inom genetiken är punktmutationer också grunden för många av de varianter som DNA-tester analyserar. När ett konsumenttest jämför din arvsmassa undersöks ofta hundratusentals positioner där människor är kända för att skilja sig åt med just en bas. Sådana enbasvarianter kallas SNP:ar (single nucleotide polymorphisms) och är i grunden punktmutationer som blivit vanliga i befolkningen genom nedärvning.

För släktforskaren är det värt att veta att punktmutationer uppstår slumpmässigt och kan ärvas vidare. När en sådan förändring sker i könsceller förs den vidare till kommande generationer. Vissa mutationer i exempelvis Y-kromosomens DNA används därför som markörer för att följa fädernelinjer bakåt i tiden, eftersom de ger upphov till stabila skillnader mellan olika släktgrenar.