Illumina-sekvensering

Illumina-sekvensering är en form av så kallad massiv parallell sekvensering, ofta kallad next generation sequencing eller NGS. Namnet kommer från det amerikanska företaget Illumina, som har dominerat marknaden för storskalig DNA-läsning under lång tid. Metoden gör det möjligt att avläsa enorma mängder genetisk information snabbt och till en relativt låg kostnad.

Grundprincipen bygger på en teknik som kallas sekvensering genom syntes. Först klipps DNA:t upp i många korta bitar. Dessa fästs på en glasyta i en så kallad flödescell, där varje bit kopieras upp till miljontals identiska exemplar i små kluster. Därefter byggs en ny DNA-sträng upp byggsten för byggsten. Varje byggsten, alltså bokstäverna A, C, G och T, är märkt med en egen färg som lyser upp när den fogas in. En kamera fotograferar ljussignalerna, och en dator översätter färgmönstren till en lång rad bokstäver som motsvarar DNA-sekvensen.

Ett konkret exempel: I en helgenomsekvensering läses en persons hela arvsmassa av, ungefär tre miljarder baspar. Eftersom DNA:t klipps i korta bitar måste varje del läsas många gånger om för att resultatet ska bli tillförlitligt. Maskinen kan hantera flera prover samtidigt, vilket gör att kostnaden per individ sjunker kraftigt jämfört med äldre metoder.

För släktforskning och konsumenttester är det dock viktigt att veta att de flesta klassiska autosomala DNA-test, som de från större testföretag, inte använder fullständig Illumina-sekvensering. De bygger oftast på en enklare teknik som kallas mikroarray eller genotypning, där bara utvalda positioner i arvsmassan läses av. Illumina tillverkar även dessa chip. Helgenomsekvensering med Illumina blir däremot allt vanligare för avancerade tester, hälsoanalyser och Y-DNA-studier där man vill kartlägga arvsmassan i detalj.

Illumina-sekvensering har revolutionerat både medicinsk forskning och släktforskning genom att göra detaljerad genetisk information tillgänglig för många. Tekniken används bland annat för att hitta sjukdomsorsakande mutationer, kartlägga cancerceller och studera människans historia och vandringar genom årtusenden.